Introducción: El Síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de 2500 nacidas vivas. Objetivo: Describir las variantes citogenéticas de pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad del diagnóstico. Método: Estudio retrospectivo de corte transversal de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos fueron realizados utilizando el medio RPMI-1640; las preparaciones de cromosomas se obtuvieron utilizando técnicas estándar y se analizaron mediante bandas GTG con una resolución de 400-450 bandas, donde se contó con 20-50 metafases para reducir la probabilidad de no detección de mosaicismo. Resultados: 45 (55.6%) fueron diagnosticadas, con monosomía clásica del cromosoma X, mientras 29 (35,8%) mostraron anomalías estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticadas por debajo de los 12 años, mientras el resto 60 (74%) se detectaron entre la adolescencia y la adultez. La baja estatura fue una característica universal en todos los grupos de estudio. Conclusiones: Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser muy variadas y tener diversas implicaciones en el fenotipo; se destaca la baja talla como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica.