El objetivo de esta investigación es proporcionar una revisión actualizada de los conceptos más importantes de las mutaciones de los genes, BRCA1 gen del cáncer de mama 1 o BRCA2, gen del cáncer de mama 2 sin embargo, al existir una estrecha correlación con cáncer de ovarios dadas por estas mutaciones también abordaremos información general del cáncer de ovarios y proporcionar las herramientas y claves diagnósticas para la identificación oportuna de la patología. Se realizó una búsqueda sistemática de investigaciones recientes en bases de datos de Elsevier, Pubmed y Scopus de artículos publicados entre el 2016 al 2020, en el idioma inglés y español. Se excluyeron ensayos clínicos, metaanálisis, reportes de casos y estudios de análisis de datos. Los BRCA1 se asocian con tipos más agresivo con peor pronóstico de cáncer por esta razón los cánceres de mama diagnosticados a temprana edad tienen la indicación de realizárseles una prueba genética, y los BRCA2 parecen tener menor relación heredofamiliar, aunque lo desarrollan a una edad más avanzada, sin embargo la prevalencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 varía de acuerdo con el país y el grupo étnico, judíos asquenazí, de origen europeo y países como Islandia, Canadá, Polonia y Holanda que se han ido amplificando en las generaciones, contribuyendo a ello el aislamiento geográfico de la población.
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