A fenilcetonúria (PKU) ocorre na incapacidade para transformar fenilalanina em tirosina, trazendo efeitos tóxicos para o sistema nervoso central. Tradicionalmente, no tratamento da PKU, o aleitamento materno é substituído por fórmula láctea. Este estudo verificou os efeitos do aleitamento materno como fonte de fenilalanina no desenvolvimento de crianças com PKU. Participaram dez lactentes com PKU, que iniciaram o tratamento com a introdução de fórmula láctea antes dos 30 dias e que mantiveram o aleitamento materno por no mínimo 30 dias de vida após o início dos procedimentos. Os procedimentos basearam-se em estimar a ingestão de leite materno, com margem segura da concentração da fenilalanina, calculando o volume gástrico e oferecendo inicialmente fórmula láctea, seguida do aleitamento materno em demanda livre, em todas as mamadas. O tempo de amamentação variou de um mês e cinco dias a 14 meses. Os controles sanguíneos foram semanais. Se o nível sérico da fenilalanina estivesse >2 mg/dL e <6 mg/dL mantinha-se a prescrição; se estivesse <2 mg/dL, diminuía-se a fórmula láctea em 25%, aumentando indiretamente o aleitamento materno; se estivesse >6 mg/dL, aumentava-se a fórmula em 50%. Avaliou-se os níveis de fenilalanina, aplicou-se a Early Language Milestone Scale e Passos Básicos do Desenvolvimento. Foram considerados adequados aqueles lactentes que apresentaram índices normativos em todas as avaliações. Dos lactentes, 80% conseguiram manter limites seguros da fenilalanina e desenvolvimento nos índices normativos. Há viabilidade da continuidade do aleitamento materno no tratamento de crianças com PKU desde que os níveis de fenilalanina sejam rigorosamente controlados e que os efeitos do aleitamento materno para o desenvolvimento infantil sejam verificados.
70 ng/mL and a 2nd sample was collected from 418 (80.3%) of these patients. Four affected children were detected at two centers, corresponding to an incidence of 1:8403. The average age at diagnosis was 69 days, and 3 of the children already showed severe symptoms of the disease. The rate of false-positive results was 95.2% and the positive predictive value for the test was 8%. The cost of detecting an affected subject was approximately US$8,000.00 when this cystic fibrosis program was added to an existing neonatal screening program. The present study clearly shows the difficulties involved in cystic fibrosis screening using the IRT/IRT protocol, particularly in a population with no long-term tradition of neonatal screening.]]>
The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.
<p>Dengue, zika e chikungunya são doenças transmitidas por vetores, cujo detectar os criadouros dos mosquitos torna-se vital para medidas de controle. O objetivo desse estudo foi avaliar os casos notificados de dengue no município de Duque de Caxias (Rio de Janeiro, Brasil) em seus quatro Distritos Sanitários, durante oito anos, compreendendo o período de 2007 a 2014. Essa região apresenta inúmeros problemas relacionados a processo de ocupação desordenada, densidade demográfica e altos índices de violência urbana e o município é organizado em quatro distritos. Os casos de dengue notificados à Secretaria Municipal de Saúde de Duque de Caxias e registrados na base municipal do SINAN (Sistema Nacional de Agravos de Notificação), referentes ao período de 2007 a 2014 foram utilizados neste estudo. Em 2008, 2011 e 2013, observou-se uma epidemia no município, que em 2008 tomou magnitude ainda maior e alcançou incidência de mais de mil casos a cada 100 mil habitantes. No período de 2009 e 2014, houve uma queda das incidências observadas, caracterizando-o como interepidêmico. Em relação aos casos de dengue em cada distrito, o primeiro e segundo distritos foram os que tiveram maior número de casos da doença, enquanto o quarto distrito foi o que teve menor número de casos em todos os anos estudados. Possivelmente, pelo fato do 1º distrito (Centro) ter a maior parte das habitações e o 2º distrito (Campos Elíseos), abrigar as indústrias. Enquanto o 3º distrito (Imbariê) e 4º distrito (Xerém) são considerados muito mais arborizados e com poucos núcleos habitacionais.</p>
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