Introducción. La ataxia espinocerebelosa es un grupo de desórdenes genéticos que consisten en una degeneración progresiva que afecta principalmente al cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal, y se asocia de forma variable con otros síntomas neurológicos. Presentación del caso. Mujer de 60 años sin antecedentes médicos relevantes, quien consultó al servicio de fisiatría por cuadro clínico de dos años de evolución consistente en alteración progresiva en la marcha, pérdida de fuerza en miembros inferiores, temblor en miembros superiores, disfagia y fatiga. Al examen físico se encontró disartria leve, disdiadococinesia, dismetría, sacadas hipométricas bilaterales y marcha atáxica. Se realizó resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro que mostró atrofia cerebelosa, y electromiografía y neuroconducciones que confirmó polirradiculoneuropatía axonal. Las pruebas genéticas moleculares evidenciaron expansión de una de una repetición de pentanucleotidos ATTCT, lo que confirmó el diagnóstico de ataxia cerebelosa tipo 10 (SCA10). Se inició manejo multidisciplinario donde fisiatría inició plan de rehabilitación neurológica, manejo del dolor con neuromodulador y prescripción de dispositivo de asistencia para la movilidad tipo caminador. La paciente mejoró su independencia en actividades de la vida diaria: el índice de Barthel pasó de 45 puntos a 75 tras 12 semanas en rehabilitación neurológica. Conclusión. La SCA10 se consideró inicialmente como una ataxia cerebelosa pura asociada a convulsiones; sin embargo, en los últimos años la identificación de nuevas familias con este desorden ha revelado fenotipos más diversos, incluyendo polineuropatía, signos piramidales y deterioro cognitivo y neuropsiquiátrico. Se describe aquí un caso de SCA10 de inicio tardío (más de 50 años de edad) que podría ser el primero esporádico reportado en Colombia.
CASE DESCRIPTION: A 2-month-old child required a bilateral limb amputation, right transtibial, and left transfemoral after a deep burn compromising one-third of the body surface area. Traumatic amputations of lower limbs at such an early age are uncommon and underreported in the literature, especially in middle-income countries. OBJECTIVE: To describe the long-term follow-up of the prosthetization process after traumatic bilateral amputation of a 2-month-old patient. TREATMENT: The process started with compensatory prostheses for independent sitting, followed by exoskeletal devices with SACH feet, and finally introduced dynamic feet and knee to achieve progressively independent gait. OUTCOMES: The patient achieved functionality, autonomy, and social interaction for his age. The habilitation process continues to improve his independent gait and support upcoming life changes. CONCLUSION: Through a multidisciplinary approach, family support, and timely changes of device components according to the child’s development, this patient has been able to achieve a normal life.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.