We describe 12 subjects of ten unrelated families from the region of Campinas and the southern state of Minas Gerais, Brazil, who presented with juvenile (n ¼ 4) and adult (n ¼ 8) GM1 gangliosidosis. Data includes clinical history, physical examination, and ancillary exam findings. Six subjects presented initially with skeletal deformities, while the remaining six had neurological manifestations at onset. Over time, all exhibited a combination of osteoarticular and neurologic degeneration with varying degrees of severity. Corneal clouding, angiokeratomas, and inguinal hernia were seen in one individual each. Other features commonly described in lysosomal storage disorders were not found in this series, such as coarse faces, gingival hypertrophy, visceromegaly, and cherry red spot. All subjects presented with short stature, dysostosis multiplex, dysarthria, and impairment of activities of daily living, 10/12 had extrapyramidal signs, 8/12 had pyramidal signs, 8/12 had oculomotor abnormalities, 4/12 had behavioral alterations, and 2/12 had ataxia. None had seizures or Parkinsonism. All female subjects developed severe hip dysplasia and underwent arthroplasty due to chronic pain. A vertebral bone bar and os odontoideum, not previously described in this condition, were found in one patient each. There was no clear genotype-phenotype correlation regarding enzyme residual activity and clinical findings, since all subjects were compound heterozygous, but the p.T500A was the most frequent allele in eight families and was associated to Morquio B phenotype. Two sets of siblings allowed intrafamilial comparison revealing consistent features among the families. Interfamilial correlation among unrelated families presenting the same mutations was less consistent.

ObjectivesTo study the effects of age and cognition on the performance of children aged 3 to 18 years on a culturally adapted version of the 16 item smell identification test from Sniffin' Sticks (SS16).MethodsA series of pilots were conducted on 29 children aged 3 to 18 years old and 23 adults to produce an adapted version of the SS16 suitable for Brazilian children (SS16-Child). A final version was applied to 51 children alongside a picture identification test (PIT-SS16-Child) to access cognitive abilities involved in the smell identification task. In addition 20 adults performed the same tasks as a comparison group.ResultsThe final adapted SS16-Child was applied to 51 children with a mean age of 9.9 years (range 3-18 years, SD=4.25 years), of which 68.3% were girls. There was an independent effect of age (p<0.05) and PIT-SS16-Child (p<0.001) on the performance on the SS16-Child, and older children reached the ceiling for scoring in the cognitive and olfactory test. Pre-school children had difficulties identifying items of the test.Discussion/ConclusionsA cross-culturally adapted version of the SS16 can be used to test olfaction in children but interpretation of the results must take age and cognitive abilities into consideration.

Dissertação apresentada à Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas como parte dos requisitos exigidos para a obtenção do título de Mestra em Ciências Médicas, área de concentração Ciências Biomédicas. iv v vi vii RESUMOA olfação encontra-se comprometida em várias doenças neurodegenerativas no adulto, mas os conhecimentos sobre perda olfativa em crianças são escassos. O teste de 16 odores do Sniffin' Sticks (SS16) é um dos mais utilizados mundialmente para testagem de identificação de cheiros, e já foi validado para adultos no Brasil. O objetivo deste estudo foi realizar uma adaptação do SS16 para a população infantil do Brasil e observar a influência de idade, sexo, rinite, nível socioeconômico e aspectos cognitivos sobre a performance no teste. Adaptações foram realizadas no teste para torná-lo mais familiar ao universo infantil, criando uma versão chamada SS16-Child. Além disso, um teste de identificação de figuras (PIT-SS16-Child) foi utilizado para avaliar aspectos cognitivos relacionados ao SS16-Child, como reconhecimento de figuras, nomeação e familiaridade com os 16 itens do teste.A versão final do teste foi então aplicada em 51 crianças, com idade média de 9.9 anos (variação 3-18 anos, desvio padrão= 4.25). Os dados demonstraram que os 16 odores foram facilmente identificados por crianças acima de 10 anos, e que mesmo para crianças préescolares (abaixo de 6 anos), pelo menos 5 itens foram altamente reconhecíveis (acima de 75% de reconhecimento). Não foi demonstrado efeito de sexo, rinite e nível socioeconômico sobre o teste de olfato. Os dados mostraram uma forte associação entre idade e performance no SS16-Child (r²=0.426, p<0.001), além de uma forte associação entre o idade e o resultado do PIT-SS16-Child (r 2 =0.436, p<0.001), que por sua vez também está associado com o desempenho no SS16-Child (p<0.001, r²=0.741). Análises multivariadas mostraram que o efeito da idade (p<0.05; B=0.171) e desempenho no PIT-SS16-Child (p<0.001; B=1.57) foram independentes quando ajustados estatisticamente um para o outro. Concluímos que o SS16-Child pode ser utilizado com adaptações para a população pediátrica brasileira, e que a interpretação dos resultados deve levar em consideração a idade do sujeito, e também seu desempenho no PIT-SS16-Child.

No abstract