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Prader-Willi (PWS) and Angelman (AS) syndromes are clinically distinct neurodevelopmental genetic diseases with multiple phenotypic manifestations. They are one of the most common genetic syndromes caused by non-Mendelian inheritance in the form of genomic imprinting, and can be attributable to the loss of gene expression due to imprinting within the chromosomal region 15q11-q13. Clinical diagnosis of PWS and AS is challenging, and the use of molecular and cytomolecular studies is recommended to help in determining the diagnosis of these conditions. The methylation analysis is a sensible approach; however there are several techniques for this purpose, such as the methylation-sensitive polymerase chain reaction (MS-PCR). This study aims to optimize the MS-PCR assay for the diagnosis of potential PWS and AS patients using DNA modified by sodium bisulfite. We used the MS-PCR technique of PCR described by Kosaki et al. (1997) adapted with betaine. All different concentrations of betaine used to amplify the methylated and unmethylated chromosomal region 15q11-q13 on the gene SNRPN showed amplification results, which increased proportionally to the concentration of betaine. The methylation analysis is a technically robust and reproducible screening method for PWS and AS. The MS-PCR assures a faster, cheaper and more efficient method for the primary diagnosis of the SNRPN gene in cases with PWS and AS, and may detect all of the three associated genetic abnormalities: deletion, uniparental disomy or imprinting errors.

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<p><strong>Introdução:</strong> a Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum e letal na população de origem caucasoide. Causada por mutações no gene que codifica a proteína CFTR, no qual já existem mais de 2.000 mutações identificadas, sendo a mutação F508del a mais frequente. Esta doença apresenta-se de forma multissistêmica com quadro clínico altamente variado e com considerável diversidade na gravidade e na progressão da doença. Alguns estudos correlacionam os sintomas ao genótipo dos pacientes. <strong>Objetivo:</strong> descrever o genótipo e apresentação clínica dos pacientes homozigotos ou heterozigotos para esta mutação F508del. <strong>Metodologia:</strong> foi realizada a descrição de uma serie de casos de pacientes diagnosticados com FC que apresentam a mutação F508del, acompanhados pelo Ambulatório Multidisciplinar de FC do Complexo Hospitalar Universitário Prof. Edgard Santos do Estado da Bahia. <strong>Resultados:</strong> Dez (45,4%) crianças eram homozigotos para a mutação e 12/22 (54,5%) heterozigotos. As principais manifestações clínicas que levaram ao diagnóstico foram: insuficiência pancreática (95,4%), sintomas respiratórios (85,2%), dificuldade em ganhar peso (88,5%), esteatorreia (73,3%), e ritmo intestinal alterado (53,8%). A idade de início dos sintomas (mediana 0,16 anos) e do diagnóstico (mediana 0,58 anos) foram precoces, refletindo a gravidade da doença. <strong>Conclusões:</strong> Conclui-se que as características clínicas e laboratoriais dos pacientes descritos foram semelhantes aos relatados na literatura e destacam a associação entre insuficiência pancreática e o genótipo dos pacientes, enfatizando a importância do estudo genético na determinação do prognóstico dos pacientes, em especial em populações altamente miscigenadas, como no Brasil.</p>