O câncer é um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado de células, que formam um tumor e invadem tecidos e órgãos. São feitos estudos com métodos inovadores para o câncer de mama utilizando o mapeamento genético para auxiliar o diagnóstico e melhorar o prognóstico. Essa técnica de marcadores é nova e de difícil acesso. O objetivo é a detecção precoce e um tratamento adequado para diminuir a morbimortalidade. Marcadores como BRCA1 e BRCA2, receptores hormonais (receptores de estrogênio e receptores de progesterona); c-erbB-2; catepsina D; MIB-1; PCNA e p53 são utilizados para uma pesquisa mais detalhada de diagnosticar cânceres em geral. O BRCA 1 e BRCA 2 são utilizados em específico para o câncer de mama, ovário e pâncreas e dão um maior indício da presença ou não dessas doenças.Apesar das políticas públicas em saúde, ainda existem diagnósticos tardios pela falta de acesso aos exames de imagem e, principalmente, às novas técnicas de diagnóstico, como a utilização de marcadores moleculares. Assim, adquirir maiores informações a respeito dessas novas técnicas e realizar novas pesquisas para a descoberta de novos marcadores, é de suma importância para que este cenário se torne uma realidade cada vez mais presente no diagnóstico dos diferentes tipos de câncer.

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Introdução: O Adenoma Pleomórfico é o mais comum dentre os tumores benignos, desenvolvendo-se em áreas de tecido glandular, apesar de ser uma importante patologia glandular salivar, o acometimento da glândula submandibular não é o mais prevalente, e sim o da glândula parótida, o que acaba por negligenciar tal manifestação. Apresentação do Caso: Paciente com 38 anos, sexo feminino, melanoderma, procurou o serviço de otorrinolaringologia devido aparecimento de nódulo em região cervical há cerca de 04 anos, associado à limitação de movimento, com prejuízo estético há 02 meses. Nega dor. Ao exame físico local, evidenciou-se lesão nodular de consistência firme, unilocular.  À análise histológica, evidenciou ausência de sinais de malignidade. Discussão: O Adenoma Pleomórfico tem crescimento lento, normalmente, perceptível previamente à consulta médica, de anos a meses, apresentando-se de forma muito semelhante a uma linfonodomegalia cervical, indolor e de consistência firme, podendo se manifestar em todas as idades, com predominância entre os 40 e 50 anos, sendo a excisão cirúrgica com margem de segurança seu tratamento de referência, na maioria das vezes, com um excelente prognóstico e baixo índice de recidivas. Conclusão: A evolução lenta é determinante para a percepção atrasada da lesão em questão, e consequentemente, para a necessidade de excisão cirúrgica, para que se tenha um bom prognóstico, além do aumento nas chances de malignização do tumor, o que torna necessário que haja uma maior exploração do tema ao longo da graduação médica, a fim de repercutir na otimização do diagnóstico e tratamento em níveis de saúde menos avançados e mais acessíveis à população em geral.

INTRODUÇÃO: A Síndrome Stickler é uma colagenopatia, rara, hereditária e caráter autossômica dominante, sua incidência é de 1/7500 nascimentos. APRESENTAÇÃO CASO: GPS, sexo masculino, 5 anos, admitido no Hospital das Clínicas de Goiânia, portador de miopia importante e fissura palatina desde o nascimento, queixava-se de baixa acuidade visual há 3meses. Durante a inspeção, foram evidenciados face plana, maxilar curto, olhos proeminentes e pregas epicantais. DISCUSSÃO: A síndrome é caracterizada por um artro-oftalmopatia, ou seja, anormalidades esqueléticas, anomalias orofaciais, perda auditiva, osteoartrite prematura, perda neuro-sensorial,fenda palatina, miopatia grave e cegueira. É classificada de acordo com a mutação em Tipo I, II e III. CONCLUSÃO: Por se tratar de uma síndrome genética rara, é de difícil diagnóstico, necessita de uma análise fenotípica, um quadro clínico favorável e história familiar. Não existe um tratamento curativo. Portanto, quanto mais precoce seu diagnóstico, a intervenção será mais rápida e melhor será o prognóstico.