A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma encefalopatia rara caracterizada por rápida progressão neurodegenerativa, causada pelo enovelamento incorreto da proteína priônica celular (PrP), conhecido como PrPSc. O quadro clínico da DCJ esporádica inclui um amplo espectro de sinais neurológicos de origens cortical, subcortical ou cerebelar, seja de forma isolada, seja combinada. Por causa da sua apresentação clínica variável, a DCJ esporádica deve ser distinguida de outras demências. Neste relato de caso, discutimos a variante Heidenhain da DCJ (vHDCJ), uma variante rara caracterizada por sintomas visuais precoces e características específicas no exame de imagem. Nossa paciente apresentou demência rapidamente progressiva e histórico de alucinações visuais. Assim como para as demais doenças priônicas, apenas o tratamento sintomático está disponível para a vHDCJ. Trinta anos de investigação clínica de pacientes com doença priônica têm resultado em pouco progresso, seja definindo os potenciais tratamentos, seja avaliando-os.