Rearrangements of the distal region of 9p are important chromosome imbalances in human beings. Trisomy 9p is the fourth most frequent chromosome anomaly and is a clinically recognizable syndrome. Kleefstra syndrome, previously named 9q subtelomeric deletion syndrome, is either caused by a submicroscopic deletion in 9q34.3 or an intragenic mutation of EHMT1. We report a Mexican male patient with abnormal development, dysmorphism, systemic anomalies and a complex chromosomal rearrangement (CCR). GTG-banding revealed a 46,XY,add(9)(q34.3) karyotype, whereas array analysis resulted in arr[hg19] 9p24.3p23(203,861-11,842,172)×3, 9q34.3(138,959,881-139,753,294)×3, 9q34.3(139,784,913-141,020,389)×1. Array and karyotype analyses were normal in both parents. Partial duplication of 9p is one of the most commonly detected autosomal structural abnormalities in liveborn infants. A microdeletion in 9q34.3 corresponds to Kleefstra syndrome, whereas a microduplication in 9q34.3 shows a great clinical variability. Here, we present a CCR in a patient with multiple congenital anomalies who represents the first case with partial 9p trisomy, partial 9q trisomy and partial 9q monosomy.

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central son un problema de salud, que se presenta con una frecuencia del 2 al 6% de los nacimientos en México, constituyen la segunda causa de malformaciones seguidas de las malformaciones del tubo digestivo 1 . Los defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, espina bífida, acrania y meningocele), al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de la interacción de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos actúan en un sistema poligenético, en el que se tienen que considerar la heredabilidad, los riesgos de recurrencia, así como la ResumenLa exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. Al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de exencefalia, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central, así como la importancia del abordaje prenatal.

El término MURCS se aplica a la asociación preferencial de aplasia de derivados müllerianos y renales y anomalías de vértebras cervicotorácicas. La etiología es desconocida, suele ser esporádica. Objetivos: Describir el caso de una recién nacida de asociación MURCS con defectos adicionales y discutir posibles mecanismos patogénicos y etiología. Discusión: El espectro de MURCS se desconoce. Las alteraciones vertebrales, urogenitales y rectales pueden explicarse por fallas en las interacciones entre los precursores embrionarios, los que tempranamente en el desarrollo tienen una estrecha relación espacial: mesodermo paraxil (columna vertebral), intermedio (uréteres y riñones) y lateral (epitelio celómico: adrenales, ovarios, útero; tabique urorrectal: ano). Se enfatiza en la importancia de la búsqueda activa de las otras anomalías diferentes a las müllerianas para lograr el diagnóstico y realizar un manejo integral e interdisciplinario.

Individuals with 3p deletion show a great clinical variability. Apparently, a 1.5-Mb terminal deletion, including the <i>CRBN</i> and <i>CNTN4</i> genes, is sufficient to cause this syndrome. Partial trisomy 13q is a rare chromosomal abnormality with a variable phenotypic expression, but in most cases, patients have a phenotype resembling complete trisomy 13. The aim of the present study is to describe a 9-month-old Mexican male patient with 3p deletion/13q duplication and a novel clinical finding. He presented with facial dysmorphism and multiple congenital alterations. Echocardiogram revealed cardiac insufficiency with hypertrophic cardiomyopathy and pulmonary hypertension, not previously reported. Karyotype from the patient and his father were 46,XY,add(3)(p26) and 46,XY,t(3;13), respectively. Microarray assay of the proband exhibited an approximately 2.6-Mb loss at terminal 3p26.3 and a 27.7-Mb gain of the long arm in terminal chromosome 13 at q31.1q34. A chromosomal imbalance with a partial trisomy 13q31.1q34 and monosomy 3p26.3 of paternal origin were detected. Microarray assay of both parents were normal. The proband has a cardiomyopathy not previously reported. These data enrich the spectrum of clinical manifestations in 3p deletion/3q duplication chromosomopathy.

<b><i>Introduction:</i></b> Duplication of 12q is characterized by craniofacial dysmorphia, growth failure, occasional brain malformations, abnormalities of the extremities, skeletal and thoracic malformations, cardiovascular defects, anogenital abnormalities like cryptorchidism, psychomotor delay, and intellectual disability. <b><i>Case presentation:</i></b> We describe a female patient with typical manifestations of duplication 12q and epilepsy. She had a normal 46,XX karyotype. The microarray assay exhibited a 19.35-Mb gain at 12q24.21q24.33 due to ins(21;12)(p11.2;q24.21q24.33)mat. <b><i>Discussion and Conclusion:</i></b> The duplicated region in the patient encompasses 219 genes, 24 considered as pathological. No relation between epilepsy and the genes reported as pathological has been reported.