Background In cystic fibrosis (CF), the spectrum and frequency of CFTR variants differ by geography and race/ethnicity. CFTR variants in White patients are well‐described compared with Latino patients. No studies of CFTR variants have been done in patients with CF in the Dominican Republic or Puerto Rico. Methods CFTR was sequenced in 61 Dominican Republican patients and 21 Puerto Rican patients with CF and greater than ​​​​60 mmol/L sweat chloride. The spectrum of CFTR variants was identified and the proportion of patients with 0, 1, or 2 CFTR variants identified was determined. The functional effects of identified CFTR variants were investigated using clinical annotation databases and computational prediction tools. Results Our study found 10% of Dominican patients had two CFTR variants identified compared with 81% of Puerto Rican patients. No CFTR variants were identified in 69% of Dominican patients and 10% of Puerto Rican patients. In Dominican patients, there were 19 identified CFTR variants, accounting for 25 out of 122 disease alleles (20%). In Puerto Rican patients, there were 16 identified CFTR variants, accounting for 36 out of 42 disease alleles (86%) in Puerto Rican patients. Thirty CFTR variants were identified overall. The most frequent variants for Dominican patients were p.Phe508del and p.Ala559Thr and for Puerto Rican patients were p.Phe508del, p.Arg1066Cys, p.Arg334Trp, and p.I507del. Conclusions In this first description of the CFTR variants in patients with CF from the Dominican Republic and Puerto Rico, there was a low detection rate of two CFTR variants after full sequencing with the majority of patients from the Dominican Republic without identified variants.

Los procesos pulmonares en menores de dos años son causados en su mayoría por agentes virales, los cuales, en gran parte, se resuelven sin complicaciones posteriores. Sin embargo, hay agentes causales que debemos tener presentes puesto que pueden dejar secuelas importantes a nivel pulmonar. A continuación, presentamos un caso de bronquiolitis obliterante como secuela de infección por adenovirus.

ResumenEn este trabajo se presenta la revisión de 95 casos de pacientes menores de 18 años, 61 de los cuales son menores de 5 años (64.2%). El 74% de ellos tuvo un tiempo de exposición mayor de un año a la tuberculosis antes de la evaluación; el 94.7% (90) refirió contacto drogoresistente, mientras el 92% (83) fue intradomiciliario.En cuanto a los resultados, hubo 5 casos de fracaso a tratamiento con drogas de primera línea, 20 pacientes sintomáticos respiratorios (tos, fiebre, dificultad respiratoria) (21%), así como con adenopatías cervicales y pérdida de peso. La prueba de tuberculina (PPD) aplicada a 71 pacientes (75%) reportó 44 resultados positivos (62%). De las radiografías de tórax al 100% de los pacientes, 14 de ellas fueron patológicas (14.7%). Hubo 9 baciloscopías positivas (26.4%) y 10 cultivos positivos (52%), 79 pacientes resultaron contactos sanos (83%) y 16 pacientes (17%) iniciaron su tratamiento con el diagnóstico de Tuberculosis Multidrogo Resistente (TB-MDR).De los casos de TB-MDR confirmadas o probables, aparecen 8 pacientes de 11 a 15 años (50%) y 2 menores de 1 año de edad; 9 pacientes (56.2%) TB-MDR nunca antes tratados (primarios) y 97 secundarios al uso de drogas de primera línea. Asimismo, PPD positiva en 10 pacientes y radiografía patológica en 15. La baciloscopía resultó positiva en 9 pacientes y el cultivo en 10. Resistencia a Isoniacida (H) y Rifampicina (R) observada en 10 pacientes (62%), patrones de resistencia similares al caso índice. Resumiendo, 14 casos fueron pulmonares (87.6%) y 2 ganglionares (12.5%). Los contactos sanos seguidos por dos años no desarrollaron la enfermedad; mientras que los pacientes con diagnóstico confirmado o presuntivo de TB-MDR recibieron tratamiento con el esquema estandarizado (inyectables, Pirazinamida, Etionamida, Cicloserina, Quinolonas) por 18 meses, mostrando una curación del 75% (12). Dos pacientes abandonaron el tratamiento antes de finalizar y solamente hubo un fracaso a tratamiento.A modo de conclusión, encontramos tardanza en la evaluación de los contactos; 17% de los pacientes evaluados fueron diagnosticados con TB-MDR; la curación se evidenció en el 75% de ellos; y, por último, los pacientes sanos seguidos sin tratamiento no desarrollaron la enfermedad, lo cual nos ubica dentro de lo esperado en manejo de TB-MDR a nivel mundial.Palabras clave: tuberculosis; drogoresistencia; tuberculosis; República Dominicana. AbstractTuberculosis (TB) is a public health problem, affecting 9 million people worldwide per year. The challenge resides in the resistance to anti-TB drugs.A total of 95 patients under the age of 18 were reviewed, 61 of them (64.2%) were under the age of 5. Time of

La Organización Mundial de la Salud define la medicina tradicional como todo el conjunto de conocimientos, aptitudes y prácticas basados en teorías, creencias y experiencias indígenas de las diferentes culturas, sean o no explicables, usados para el mantenimiento de la salud, así como para la prevención, el diagnóstico, la mejora o el tratamiento de enfermedades físicas o mentales. Este tipo de medicina a pesar de poseer un conjunto de diversos sistemas, prácticas y productos médicos y de atencion de la salud, no se considera actualmente parte de la medicina convencional. Objetivo: identificar actitudes y prácticas de los padres acerca del uso de medicina tradicional para el manejo de sibilancia, tos y fiebre en los pacientes atendidos en las consultas de neumología del hospital infantil doctor Robert Reid Cabral, enero-abril 2018. Metodología: estudio observacional descriptivo transversal con recolección prospectiva de datos con el fin de conocer actitudes y práctica de los padres acerca del uso de medicina tradicional para el manejo de sibilancia, tos y fiebre en los pacientes atendidos en la consultas de neumología del Hospital Infantil Doctor Robert Reid Cabral, enero-abril 2018. Resultados: se identificó que la mayor cantidad de padres o tutores entrevistados consideran que la medicina tradicional es efectiva (42%), de los 180 entrevistados;126 optan por la práctica de la medicina tradicional (70%) y 65 refirieron que razón por la cual utilizan la medicina tradicional es por ser más económica (37%), cuando un niño presenta sibilancia; 94 de los 180 entrevistados prefieren acudir al médico (42%), sobre la tos 69 de los 180 entrevistados utilizan en conjunto medicina convencional y tradicional (38%) y en cuanto la fiebre 128 de los 180 entrevistados prefieren ir directamente al médico (71%). Las amas de casa son las que más utilizan la medicina tradicional (29%); en relación a la escolaridad, el mayor porcentaje (38%) solo había cursado la primaria; los padres o tutores procedentes de zona urbana fueron los que refirieron usar con más frecuencia la medicina tradicional (52%), por otro lado, los padres o tutores con un ingreso entre RD$ 5-10mil pesos fueron los que más optaron por el uso de la medicina tradicional, en relación a la edad; los padres o tutores con edades comprendidas entre 41-50 años o más son los que más se inclinan hacia al uso de la medicina tradicional; y los niños con edades comprendidas entre 1-10 años fueron los que más la consumieron. La tos fue el padecimiento en el que más se optó por el uso de la medicina tradicional (48%). Se observó que la medicina tradicional más utilizada para el control o manejo de la sibilancia, la tos y la fiebre; es aquella procedente de origen vegetal.

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta las células que producen el sudor, el moco y los jugos digestivos. Esta patología afecta a 1 de cada 2.000-3.500 nacidos vivos, siendo la más frecuente de las enfermedades hereditarias mortales en la población de raza blanca. Objetivo: evaluar la adherencia al tratamiento de los pacientes menores de 18 años con fibrosis quística en el Hospital Infantil Dr Robert Reid Cabral de Santo Domingo, República Dominicana, durante el período febrero - abril 2018. Material y métodos: estudio prospectivo, descriptivo y de corte transversal en el que se realizaron cuestionarios a 32 guardianes de pacientes del servicio de neumología pediátrica con fibrosis quística de un hospital. Resultados: el nivel de adherencia al tratamiento fue bajo, representado por un 41%. La principal razón de no adherencia al tratamiento fue el alto costo monetario con un 61%. Con respecto a la adherencia y nivel socioeconómico, se mostró que el nivel socioeconómico más frecuente fue el D+, el cual se encuentra en la mitad baja de la escala y la mayoría de pacientes eran no adherentes. La vía de administración de tratamiento preferida fue la oral con un 78%. La mayoría de los pacientes tienen un nivel bajo de conocimiento del tratamiento, representado por un 32%. Conclusiones: los pacientes contaban con una baja adherencia al tratamiento, debido al alto costo monetario de los medicamentos. La mayoría de ellos preferían tratamientos administrados por vía oral, pertenecían al nivel socioeconómico D+ y contaban con un conocimiento bajo acerca del tratamiento.