Sonography and electrophysiology were complementary for identifying ulnar nerve neuropathy in patients with leprosy, with clinical symptoms as the reference standard. This reinforces the role of sonography in the investigation of leprosy ulnar neuropathy.
Rosette-forming glioneuronal tumor (RGNT) of the IV ventricle is a rare and recently recognized brain tumor entity. It is histologically composed by two distinct features: a glial component, resembling pilocytic astrocytoma, and a component forming neurocytic rosettes and/or perivascular rosettes. Herein, we describe a 33-year-old man with RGNT arising in the spinal cord. Following an immunohistochemistry validation, we further performed an extensive genomic analysis, using array-CGH (aCGH), whole exome and cancer-related hotspot sequencing, in order to better understand its underlying biology. We observed the loss of 1p and gain of 1q, as well as gain of the whole chromosomes 7, 9 and 16. Local amplifications in 9q34.2 and 19p13.3 (encompassing the gene SBNO2) were identified. Moreover, we observed focal gains/losses in several chromosomes. Additionally, on chromosome 7, we identified the presence of the KIAA1549:BRAF gene fusion, which was further validated by RT-PCR and FISH. Across all mutational analyses, we detected and validated the somatic mutations of the genes MLL2, CNNM3, PCDHGC4 and SCN1A. Our comprehensive molecular profiling of this RGNT suggests that MAPK pathway and methylome changes, driven by KIAA1549:BRAF fusion and MLL2 mutation, respectively, could be associated with the development of this rare tumor entity.
OBJETIVO: Avaliar a frequência de hipervascularização pela visualização de vasos no interior ou ao redor de metástases ósseas de carcinoma de células renais. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram avaliados, retrospectivamente, exames de ressonância magnética de 13 pacientes com diagnóstico de carcinoma de células renais, com 15 lesões ósseas metastáticas, que não haviam sido submetidos a nenhum tratamento. RESULTADOS: Foram encontrados sinais de hipervascularização em 12 das 15 lesões (80%), sendo 6 na coluna lombar, 3 na bacia, 1 na coluna torácica, 1 na ulna e 1 na tíbia. CONCLUSÃO: A alta frequência de hipervascularização em metástases ósseas de carcinoma de células renais encontrada neste trabalho pode sugerir a etiologia renal, tornando-se muito útil na apresentação clínica usual de lesão óssea única com neoplasia primária desconhecida.
OBJETIVO: As fístulas vesicovaginais e ureterovaginais são complicações incomuns, secundárias a doenças ou a cirurgias pélvicas. O sucesso terapêutico dessas fístulas depende de adequada avaliação pré-operatória para o diagnóstico e visualização do seu trajeto. Este trabalho tem o objetivo de demonstrar o potencial da urorressonância no diagnóstico das fístulas urogenitais e na visualização dos seus trajetos. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, os prontuários médicos e as imagens radiológicas e de urorressonância magnética de sete pacientes do sexo feminino com diagnóstico de fístula urogenital. Para a urorressonância foram realizadas seqüências 3D-HASTE com saturação de gordura. RESULTADOS: Seis pacientes apresentavam fístula vesicovaginal e uma paciente tinha diagnóstico de fístula ureterovaginal à direita. Com a utilização da urorressonância magnética, foi possível demonstrar o trajeto da fístula em seis das sete pacientes (85,7%), sem a necessidade de cateterização vesical ou da injeção de contraste. CONCLUSÃO: Este estudo demonstra o potencial e a aplicabilidade da urorressonância na avaliação dessas fístulas.
Com a finalidade de investigar um substituto heterólogo de dura-máter que tivesse características semelhantes à membrana dural, mas que fosse inerte, atóxico e de fácil obtenção, procedeu-se estudo com celulose biossintética, obtida a partir da bactéria "Acetobacter". Utilizando cães mestiços, dividiu-se o trabalho em: Grupo I : constituído por 21 animais, tendo sido estudados os efeitos da celulose sobre o córtex intacto; Grupo II - constituído por 5 animais, onde se investigou o comportamento da celulose exposta a córtex lesado; Grupo III: composto de 6 animais, quando se verificou o efeito da celulose sobre a fibrose epidural. Nenhum dos animais apresentou sintomas clínicos neurológicos ou sinais de rejeição do implante. Ao exame macroscópico, observou-se boa incorporação dos implantes com fibrose epidural nos subgrupos "A" e "C" do Grupo I. Microscopicamente houve revestimento da celulose em envelope, formando-se membrana conjuntiva externa espessa e interna delgada.Os fenômenos celulares reativos decresceram de intensidade com o passar do tempo. O córtex permaneceu intacto em todos os animais, mesmo após lesão provocada. Concluí-se que a celulose possui características físicas e biológicas favoráveis, com pouca reatividade orgânica ao ser implantada, propriedades estas que a acomodam como substituto da dura-máter.
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