Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica.

Introdução: O enfisema bolhoso é uma condição crônica e progressiva que ocorre em consequência da degeneração do espaço aéreo pulmonar e formação de uma ou múltiplas bolhas. Apresentação do caso:  Homem, 45 anos, caucasiano com ascendência europeia, apresentou-se ao setor de urgência e emergência de um serviço particular da cidade de Brasília, com queixa de dispnéia há aproximadamente 18 meses. Inicialmente associada a atividades físicas intensas, que evoluiu progressivamente no decorrer dos meses. Discussão: Inicialmente, o caso em análise demonstrou características evidentes de enfisema bolhoso gigante (GBE) os quais podem ser percebidos pelos seguintes pontos. A princípio, evidencia-se que o local de trabalho do paciente foi fator fundamental para a evolução do quadro, visto que permanecia por 8 horas diária em uma carvoaria desde a infância. Logo, em decorrência houve o desencadeamento de dispneia aos pequenos esforços, insônia, perda de peso, sensação de aperto no peito e febre. Conclusão: é evidente que o conhecimento científico adequado por parte do médico possibilita a orientação adequada a seu paciente e a elaboração de um plano eficaz, de modo a proporcionar um diagnóstico precoce e a tomada de decisões em tempo hábil. Com isso é possível melhorar o prognóstico do paciente, evitar maiores danos e futuras complicações.

Obstetric violence began to be debated in 2007 in social areas, despite the fact that intolerable acts related to childbirth had already been seen worldwide. This study aims to demonstrate the importance of obstetric violence, as it is not consented by the woman and ends up being silenced by both patients and health professionals. This research is an exploratory, descriptive and qualitative literature review since it aims to understand the importance of the mentioned topic. The literature shows that obstetric violence includes factors such as aggressive management of vaginal delivery with the use of oxytocin to accelerate the process; negligence of health professionals in not helping the woman who expresses her suffering through words and tears. Therefore, this must be studied so that health professionals and undergraduates in the areas of women's health care become humanized, thus being able to bring information and comfort to pregnant women so that they stop suffering undue acts. during childbirth and puerperium.