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Systemic lupus erythematosus (SLE) patients exhibit alterations in cytokine production that may be relevant to SLE pathogenesis. There is evidence that cytokine gene polymorphisms control cytokine production; thus, these polymorphisms may be associated with SLE or its clinical manifestations. To establish the association of tumor necrosis factor alpha (TNF-alpha), transforming growth factor (TGF) beta1, interleukin (IL)-10, and IL-6 gene polymorphisms in Colombian SLE patients and their clinical manifestations, 120 SLE patients and 102 healthy controls were studied. Single nucleotide polymorphisms were studied by sequence-specific primers polymerase chain reaction (SSP-PCR) at: TNFalpha-308 (G/A), TGFbeta1 codon 10 (C/T) and codon 25 (G/C), IL-10 -1082 (G/A), -819 (C/T) and -592 (C/A), and IL-6 + 174 (G/C). Human leukocyte antigen (HLA)-DRbeta1 was typed by SSP-PCR. SLE patients had increased frequency of allele C at TGFbeta1 codon 25 (P = 0.0001, odds ratio (OR): 4.25, 95% confidence interval (CI): 2.17-8.35) and allele A at TNFalpha-308 (P = 0.0004 OR: 3.9, 95% CI: 1.65-5.80) compared with healthy controls. There was higher frequency of GC genotype at TGFbeta1 codon 25 in SLE patients (P < 0.0001). Extended genotypic analysis showed that SLE patients have decreased frequency of TNFalphaLow/TGFbeta1High (0.50) compared with healthy controls (0.80) (P < 0.0001). No association was found between these polymorphisms and SLE clinical manifestations except for Sm and Ro autoantibodies that were associated with TNFalpha allele A. There is an association between TNFalpha-308A/TGFbeta1 codon 25C with SLE susceptibility in Colombian population. This association may result in a highly inflammatory response with a decrease regulatory function mediated by TNFalpha and TGFbeta1, respectively. The TNFalpha-308A/TGFbeta1 25C genotype may be one component of genetic susceptibility to SLE in Colombian population.

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Introducción: La determinación de los alelos que se expresan con mayor frecuencia en una población permite conocer la probabilidad que tiene una persona de encontrar un donante no relacionado compatible en esa población y sirve de referencia para estudios de asociación del HLA con diferentes enfermedades y aplicaciones en estudios antropogenéticos. Objetivo general: Determinar las frecuencias alélicas HLA-A*, B* y DRB1* en una población del suroccidente colombiano. Diseño Estudio descriptivo retrospectivo. Materiales y métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo en el cual se incluyeron 1230 donantes (vivos y fallecidos) evaluados en el protocolo para trasplante renal y/o de médula ósea de la Fundación Valle del Lili. La tipificación se hizo por métodos moleculares y el análisis estadístico de las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas se realizó con los programa genéticos GENEPOP y Arlequín. Resultados: Se identificaron 20, 29 y 13 alelos para los locus HLA-A*, HLA-B* y HLA-DRB1* respectivamente y los alelos más frecuentes fueron A*02 (25%), B*35 (17,7%) y DRB1*04 (23%). Los haplotipos para dos loci más frecuentes fueron A*24B*35(8,9%), B*35DRB*04 (8,1%) y A*24DRB*04 (10,9%) y para tres loci A*24B*35DRB1*04 (5.4%) y A*24B*40DRB1*04 (3,2%) Conclusión: Los alelos que se expresan con mayor frecuencia en la población del Suroccidente Colombiano están representados por los alelos más comunes en la población Colombiana