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El método clínico, desde su creación en la Grecia antigua, no ha tenido mayores cambios en sus componentes y aplicación. Sin embargo, desde hace un tiempo se ha venido vulnerando debido al gran impacto que ha tenido la tecnología en las ciencias de la salud, y los nuevos paradigmas impuestos a la práctica clínica y la educación médica. El presente artículo describe los datos históricos más relevantes del método clínico, sus componentes científicos y su aplicación en la medicina, se resalta su importancia en todos los aspectos médicos, y se plasma una reflexión acerca de las causas de esta crisis y cómo involucra al profesional de medicina general en Colombia.

El síndrome de Camurati-Engelmann, también conocido como displasia diafisaria progresiva, es una enfermedad rara, autosómica dominante y con una prevalencia de uno por cada millón de habitantes. Genera mutaciones del factor de crecimiento transformante beta, que participa en la proliferación ósea. Son frecuentes las manifestaciones osteomusculares y neurológicas, con escasas expresiones de laboratorio. El diagnóstico se basa en la clínica, los hallazgos radiológicos y la confirmación genética; el tratamiento se dirige al control sintomático y el pronóstico es incierto. La presente publicación tiene como objetivo compartir con la comunidad médica el tercer caso de síndrome de Camurati-Engelmann conocido en Colombia. Se trata de una paciente femenina de 33 años con cuadro clínico de distonías intensas y signos y síntomas característicos de este síndrome, cuyo diagnóstico fue confirmado por prueba molecular, encontrando la presencia de la variante patogénica p.Arg156Cys en el gen TGF-β1, con presentación de novo.