267www.actapediatrica.org.mx Acta Pediátr Mex 2014;35:267-279. artículo original Alteraciones del crecimiento y en el estado nutricional de pacientes pediátricos infectados con VIH Alterations of growth and nutritional status in HIV-infected pediatric patients RESUMEN Antecedentes: la infancia es el periodo más importante de crecimiento físico y de desarrollo cognitivo de las personas. Diversos estudios muestran que el crecimiento y estado nutricional de los pacientes pediátricos infectados con VIH generalmente se encuentran alterados.Objetivo: evaluar la prevalencia en las alteraciones en el crecimiento y en el estado nutricional de pacientes pediátricos, infectados con VIH, atendidos en la Clínica de VIH del Instituto Nacional de Pediatría.Materiales y métodos: estudio observacional, descriptivo, transversal, de una muestra de 49 pacientes: 22 niñas y 27 niños de entre 3 meses y 18 años de edad. Se les realizó una evaluación completa del estado nutricional en la que se consideraron indicadores antropométricos, bioquímicos, clínicos y dietéticos.Resultados: la alteración del estado nutricional que se encontró con más frecuencia fue la desnutrición crónica compensada. Se observó una mayor prevalencia de desnutrición aguda en lactantes y preescolares. En los pacientes hospitalizados se observó una mayor frecuencia de desnutrición aguda. En la evaluación bioquímica se buscaron dislipidemias y anemia. El 46.9% de la muestra presentó alguna alteración en las concentraciones plasmáticas de triglicéridos, colesterol total, o ambos. En la evaluación clínica el síntoma que se presentó con mayor frecuencia fue la diarrea en 100% de los pacientes hospitalizados. La evaluación dietética mostró que ninguno de los pacientes cumplía con todos los criterios de una dieta correcta en su alimentación.Conclusiones: con los resultados de este estudio se evidencia la importancia de la intervención nutricional en los pacientes de la Clínica de VIH del Instituto Nacional de Pediatría, por lo que se debe considerar incluir a un nutriólogo como parte del equipo multidisciplinario. ANTECEDENTESEl virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pertenece a la familia de los retrovirus y a la subfamilia lentivirus. Actúa principalmente en un subgrupo de células del sistema inmunitario que poseen una molécula denominada CD4, alterando su funcionamiento y dando lugar a un estado de inmunodeficiencia.

Establishing the genotypes of patients with hyperphenylalaninemia (HPA)/phenylketonuria (PKU, MIM#261600) has been considered a cornerstone for rational medical management. However, knowledge of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) mutational spectrum in Latin American populations is still limited. Herein, we aim to update the mutational PAH spectrum in the largest cohort of HPA/PKU Mexican patients (N = 124) reported to date. The biallelic PAH genotype was investigated by Sanger automated sequencing, and genotypes were correlated with documented biochemical phenotypes and theoretical tetrahydrobiopterin (BH4) responsiveness. Patients were biochemically classified as having classic PKU (50%, 62/124), mild PKU (20.2%, 25/124) and mild HPA (29.8%, 37/124). Furthermore, 78.2% of the included patients (97/124) were identified by newborn screening. A total of 60 different pathogenic variants were identified, including three novel ones (c. 23del, c. 625_626insC and c. 1315 + 5_1315 + 6insGTGTAACAG), the main categories being missense changes (58%, 35/60) and those affecting the catalytic domain (56.6%, 34/60), and c. 60 + 5G > T was the most frequent variant (14.5%, 36/248) mainly restricted (69.2%) to patients from the central and western parts of Mexico. These 60 types of variants constituted 100 different biallelic PAH genotypes, with the predominance of compound-heterozygous ones (96/124, 77%). The expected BH4 responsiveness based on the PAH genotype was estimated in 52% of patients (65/124), mainly due to the p. (Val388Met) (rs62516101) allele. Instead, our study identified 27 null variants with an allelic phenotype value of zero, with a predominance of c. 60 + 5G > T, which predicts the absence of BH4 responsiveness. An identical genotype reported in BIOPKUdb was found in 92/124 (74%) of our patients, leading to a genotype–phenotype concordance in 80/92 (86.9%) of them. The high number of variants found confirms the heterogeneous and complex mutational landscape of HPA/PKU in Mexico.

No abstract