Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética ligada ao cromossomo X que afeta quase exclusivamente pessoas do sexo masculino, com incidência de 1:20.000 meninos nascidos vivos. O erro enzimático pode provocar um quadro clínico bastante variável podendo ocorrer diversos distúrbios. A sintomatologia é bastante inespecífica, o que retarda a identificação da patologia. O diagnóstico é realizado através da verificação dos níveis séricos de ácidos graxos de cadeia muito longa, alterações de imagem do sistema nervoso central e\ou testes genéticos. A cura não é garantida, porém o diagnóstico precoce e o transplante de medula podem possibilitar uma vida relativamente normal. Metodologia: Estudo de caso de uma criança com adrenoleucodistrofia, baseado em informações colhidas em prontuário médico e exames complementares, organizados em ordem cronológica. Resultados: A criança tinha antecedente familiar de leucodistrofia em tio materno falecido ainda na infância. Os sintomas começaram aos seis anos de idade, inicialmente com alterações do humor. Apresentava, após um ano, marcha atáxica, redução expressiva da acuidade visual, distúrbios de linguagem e involução psicomotora. Exames de neuroimagem detectaram lesões de substância branca em ambos os hemisférios cerebrais e havia sinais clínicos e laboratoriais de insuficiência adrenal. Dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa confirmaram o diagnóstico. O transplante de medula óssea já não era mais viável pela gravidade dos sintomas. Por intercorrências infecciosas, foi ao óbito aos sete anos e oito meses. Conclusões: O aconselhamento genético poderia ter sido útil na prevenção ou contribuir para uma detecção mais precoce e tratamento mais assertivo.

No abstract

No abstract

No abstract

No abstract