-Menkes disease is a rare X-linked disorder related to a defect in the copper metabolism. According to the current literature, the most frequent neuroimaging findings are cortical atrophy, chronic subdural effusion or hygroma, and vascular abnormalities. White matter lesions may be present before other features of the disease and may evolve into atrophy. We hereby report a case of Menkes disease with typical history and progression, and an early phase imaging study with important white matter abnormalities, which could have lead to diagnostic difficulties.KEY WORDS: Menkes disease, neuroimaging. Doença de Menkes: relato de caso com comprometimento da substância branca cerebral RESUMO -A doença de Menkes é patologia ligada ao X relacionada a defeito no metabolismo de cobre. De acordo com literatura atual, os achados mais frequentes em exames de neuroimagem são atrofia cortical, efusão de subdural crônica ou higroma, e alterações vasculares. Lesões em substância branca podem estar presentes antes das alterações clinicas da doença e podem evoluir para atrofia. Apresentamos relato de caso da doença de Menkes com história e evolução típica, descrevendo os achados de neuroimagem na fase inicial da doença que revelaram sinais importantes de comprometimento da substância branca que poderiam conduzir a dúvidas diagnósticas. PALAVRAS-CHAVE: doença de Menkes, neuroimagem.

ResumoObjetivo: Os autores relatam um caso da Doença de Krabbe. Métodos: Os autores relatam um caso de um paciente com involução psicomotora e irritabilidade logo nos primeiros meses de vida sendo suspeitada e confirmada a hipótese de Leucodistrofia de células globóides através dos exames subsidiários e dosagem enzimática.Resultados: O caso apresentava sinais e sintomas compatíveis com a forma infantil precoce da Doença de Krabbe sendo confirmado pela dosagem de enzima galactosilceramida beta galactosidase em cultura de fibroblastos.Conclusões: A doença de Krabbe é uma patologia rara de caracter autossômico recessivo sendo que a suspeita muitas vezes não chega a ser levantada, não chegando ao especialista para diagnóstico. Apesar de não haver tratamento específico, a orientação genética é necessária.J. pediatr. (Rio J.). 1998; 74(2):153-156: Krabbe, leucodistrofia, galactosilceramida betagalactosidase. AbstractObjective: The authors report a case of Krabbe disease. Methods:The authors report a case of patient with motor deterioration and irritability in first months of life being suspected and confirmed the hypothesis of Globoid Cell Leukodystrophy through the subsidiary exams and enzymatic dosage.Results: The case presented signs and symptoms compatible with the early onset type of Krabbe Disease, being confirmed by dosage of the enzyme galactosylceramide beta galactosidase in fibroblasts culture.Conclusions: The Krabbe Disease is a rare autosomal recessive disorder and the suspicion many times don't arrive to be lifted up, not arriving to the specialist for diagnostic. In spite of there not being specific treatment, the genetic orientation is necessary.J. pediatr. (Rio J.). 1998; 74(2):153-156: Krabbe, leukodystrophy, galactosylceramide beta galactosidase.