BackgroundFloating-Harbor syndrome (FHS) is a rare condition characterized by short stature, delays in expressive language, and a distinctive facial appearance. Recently, heterozygous truncating mutations in SRCAP were determined to be disease-causing. With the availability of a DNA based confirmatory test, we set forth to define the clinical features of this syndrome.Methods and resultsClinical information on fifty-two individuals with SRCAP mutations was collected using standardized questionnaires. Twenty-four males and twenty-eight females were studied with ages ranging from 2 to 52 years. The facial phenotype and expressive language impairments were defining features within the group. Height measurements were typically between minus two and minus four standard deviations, with occipitofrontal circumferences usually within the average range. Thirty-three of the subjects (63%) had at least one major anomaly requiring medical intervention. We did not observe any specific phenotype-genotype correlations.ConclusionsThis large cohort of individuals with molecularly confirmed FHS has allowed us to better delineate the clinical features of this rare but classic genetic syndrome, thereby facilitating the development of management protocols.

Endocan-1 is increased in women with pre-eclampsia for all strata, which highlight the importance of this molecule as a possible biomarker. The negative correlations between Endocan-1 and clinical data suggest that this molecule may also be involved with prematurity and low birth weight, which warrants further investigations.

A distinct profile in platelet indexes was detected in hypertensive pregnancies. It suggests that these markers could be used in daily routine as an additional tool in the management of pregnant women.

Fontes de recursos: Annerose Barros é bolsista de doutorado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq); Alex Oliboni Sussela é bolsista de iniciação científica PIBIC/CNPq; Luiza Silveira Lucas é bolsista de iniciação científica BPA/PUCRS. RESUMO Objetivos: Investigar a relação do estado inflamatório com a massa magra corporal de pacientes em hemodiálise. Métodos: Um estudo transversal observacional incluiu pacientes em hemodiálise há pelo menos três meses. A análise da composição corporal foi realizada por bioimpedância segmentar multi-frequência (InBody 520 ®). O estado nutricional associado à inflamação foi avaliado usando o instrumento que computa o Escore Desnutrição-Inflamação. Resultados: A amostra incluiu 59 indivíduos, sendo 30 mulheres. A idade média foi de 58,7±14,4 anos, a mediana do tempo em hemodiálise foi de 24 (9-49) meses, a média do peso seco estimado foi 67,0±14,7 kg e a média de massa magra foi 29,7±5,5 kg. A mediana do nível sérico de proteína C-reativa ultrassensível foi 8,6 (3,9-18,0) mg/L e acima do limite normal (≤ 5,0 mg/L), sugerindo a presença de inflamação. O escore desnutrição-inflamação teve mediana de 4 (2-6). Houve correlação significativa entre o escore desnutrição-inflamação e a idade (r s =0,350, p menor do que 0,01) e com o tempo em diálise: (r s =0,320, p menor do que 0,05). Inflamação avaliada pelo nível de proteína C-reativa ultrassensível foi significativamente associada à massa magra (r s =-0,283, p menor do que 0,05). Conclusões: O aumento do tempo em hemodiálise e a idade aumentada estiveram associados com pior estado nutricional. Nesta população, aparentemente quanto menor a massa magra corporal maior o nível de proteína C-reativa ultrassensível, sugerindo uma possível associação entre a inflamação e a massa magra corporal nestes pacientes.

The highest concentration of hospitalizations occurred in the South region (40.1%). The rate of hospitalizations per hospital bed remained relatively constant .The number of CAPS has a negative effect on SUS psychiatric beds in Brazil (average ). Psychiatric beds have a positive effect on AUD hospitalizations in the country (average effect 1.82 [95% CI 0.91 to 2.74]). Conclusions :Prioritization guidelines for other forms of care are associated with a decrease in admissions for AUD, so we highlight the importance of adequate training of health care professionals for proper referral to hospital admission when necessary for these patients.