Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominantly inherited disease with a high mutation rate.

No abstract

No abstract

No abstract

De patiënt kreeg in verband met de astmatische klachten dagelijks salbutamol toegediend met een voorzetkamer.Bij extraoraal onderzoek werd een vaste, elastische zwelling geconstateerd van de rechterwang. De zwelling was pijnlijk bij palpatie. Intraoraal onderzoek toonde diep carieuze gebitselementen 84 en 85. De omslagplooi was verstreken en fluctuatie was op te wekken bij palpatie. De diagnose submuceus abces uitgaande van de diepcarieuze gebitselementen 84 en 85 werd gesteld. BehandelingHet abces werd onder poliklinische narcose geïncideerd en de gebitselementen 84 en 85 werden geëxtraheerd. Tijdens deze narcose werd tevens de mond zorgvuldig geïnspecteerd. Hierbij werd een glazuurafwijking waargenomen in de regio van de gebitselementen 73-85. De overige tijdelijke gebitselementen hadden een normaal aspect en waren cariësvrij.Bij controle 1 week na de ingreep bleek de peuter goed hersteld te zijn. De mucosa ter plaatse van de extractiewonden van de gebitselementen 84 en 85 had een rustig aspect. In het onderfront werd ter hoogte van de gebitselementen 71 en 81 een fisteltje geconstateerd. In overleg met de moeder werd een afwachtend beleid ingesteld. Daarnaast zou in de literatuur worden nagezocht wat de mogelijke onderliggende oorzaak was van deze lokale afwijking in structuur en morfologie van de tijdelijke gebitselementen. Bij dit controlebezoek hadden de ouders zijn medisch dossier meegebracht. Hij bleek meerdere malen antibiotica en prednisolon te hebben gebruikt in verband met luchtwegklachten. Bovendien had zijn moeder een lijstje meegenomen met de doorbraaktijden van de gebitselementen, waarbij was aangegeven dat de tijdelijke gebitselementen in de onderkaak op een latere leeftijd dan normaal waren doorgebroken. Na 1 jaar zou bij de patiënt op 4-jarige leeftijd röntgenologisch onderzoek naar de dentitie worden verricht. Anamnese bij tweede bezoekRuim 1 jaar later werd de patiënt toen hij bijna 4 jaar oud was opnieuw door zijn huistandarts verwezen naar dezelfde afdeling. Nu met het verzoek om een consult met betrekking tot pijnklachten van de tijdelijke dentitie in de onderkaak en het starten van een vervolgonderzoek naar de etiologie van het afwijkende beeld van gebitselementen 73-83, zoals afgesproken na het eerste bezoek.Bij de anamnese meldde de moeder dat haar zoon recidiverende pijnklachten had in het onderfront, met fistelvorming. Zij maakte de fistels elke 3 weken open. De peuter, inmiddels bijna een kleuter, at, dronk en sliep goed en kreeg af en toe een pijnstiller. Hij had geen koorts en geen zwelling. Behalve zijn reeds bekende astmatisch lijden was hij goed gezond. CasuïstiekBij een 3-jarige peuter werd op grond van het optreden van acute dentale abcessen in combinatie met het klinisch en rönt-genologisch beeld van een aantal tijdelijke gebitselementen de diagnose 'regionale odontodysplasie' vermoed. Histopathologisch onderzoek van de geëxtraheerde tijdelijke gebitselementen bevestigde deze diagnose. Het vroegtijdig onderkennen van deze regionale ontwikkelingsstoornis in de odontogenese is...