No abstract

No abstract

Geachte redactie,Met deze brief wil ik mijn zorg uiten over een misvatting die kan ontstaan ten gevolge van het artikel van Van den Berg et al. (Langdurig hyperinsulinisme bij pasgeborenen. Tijdschr Kindergeneeskd. 2009;77:207-11). Op blz. 210 stelt men dat cortisoldeficie¨ntie wordt gescreend door de hielprik (AGS). Met deze zin wordt onterecht de suggestie gewekt dat hypocortisolisme door middel van de hielprikscreening kan worden aangetoond dan wel worden uitgesloten. Hypocortisolisme veroorzaakt door adenohypofyse-insufficie¨ntie wordt immers niet door de hielprikscreening gediagnosticeerd en zal dan gemist worden.Met vriendelijke groet, Josine van der Heyden, kinderarts-fellow kinderendocrinologie ReactieBeste J. van der Heyden, Dank voor de reactie.In ons artikel wordt bedoeld dat AGS in de hielprikscreening zit. Bij AGS is er sprake van bijnierinsufficie¨n-tie, meestal het gevolg van een aangeboren enzymdefect, zoals 21-hydroxylasedeficie¨ntie. Het is een autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een deletie of mutatie op de korte arm van chromosoom 6. Door de bijnierinsufficie¨ntie ontstaat een tekort aan cortisol waardoor er een verminderde gluconeogenese is met een hypoglykemie als gevolg.Inderdaad kan hypocortisolisme ook veroorzaakt worden door de door u genoemde adenohypofyse-insufficie¨ntie, en wordt deze niet getest door middel van de hielprikscreening.Het is niet onze intentie geweest dat er een misvatting over de hielprikscreening zou ontstaan.Met vriendelijke groet,