A síndrome em tela caracteriza-se principalmente pelos seguintes sinais e sintomas: retardamento mental e somático, facie típica e anomalias esqueléticas. Muitas vezes é possível identificar esses casos pelo choro. A etiología é desconhecida. Alguns autores, como Opitz e Smith 11 , querem dar-lhe cará-ter genético, transmitida sob forma autosômica recessiva, o que é questionável.Trabalho apresentado ao V

A finalidade desse trabalho é relatar a nossa experiência no tratamento da síndrome de Parkinson (SP) com a L-3,4 dihidroxifenilalanina (L-DOPA).Diversos investigadores observaram que determinadas áreas cerebrais eram ricas em dopamina. Assim, Carlsson e col., em 1958-59, verificaram ser maior a concentração dessa substância no "striatum", do cérebro humano; Sano e col. e Ehringer e Hornykiewicz confirmaram esse achado e mostraram ser também alto o teor de dopamina no "pallidum" e no "locus niger". Foi verificado, a seguir, que na SP havia depleção desse mediador químico nas formações acima mencionadas. Assim, Ehringer e Hornykiewicz, em 1960, constataram ser baixo o nível da dopamina cerebral em doentes com SP.Muito embora ainda permaneça obscura a patogenia dessa síndrome, os resultados obtidos com o emprego da L-Dopa em seu tratamento vieram reforçar a suspeita de que a SP origina-se de distúrbio bioquímico ao nível de determinadas estruturas encefálicas.Carlsson e col., em experiências em animais, verificaram que a L-Dopa -precursora da dopamina -atravessava a barreira hematoencefálica e aumentava o teor da dopamina cerebral. Em contra partida, a dopamina não era capaz de vencer a referida barreira. Baseados nessas experiências, Birkmayer e Hornykiewicz (1961) e Barbeau (19620 experimentaram a L-Dopa no tratamento da SP.Cotzias, em 1967, admitiu ser a SP resultante de erro metabólico ou químico na transformação da fenilalanina em dihidroxifenilalanina. Esse autor, no início de sua experimentação, usou os isômeros dextrógero (DTrabalho do Serviço de Neurologia do Hospital Estadual Miguel Couto (Guanabara) apresentado no IV Congresso Brasileiro de Neurologia (julho de 1970, Porto Alegre, RS):