El síndrome de De Morsier o displasia septo-óptica (DSO), fue descrito por De Morsier en 1956, quien reconoció la asociación entre la agenesia o hipoplasia del septum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractos ópticos. Se puede asociar a disfunción hipotálamo-hipofisaria. La forma de presentación es esporádica y los casos familiares son raros, aunque se ha postulado la posibilidad de herencia autosómica recesiva. El cuadro neurológico asociado al síndrome es variable. Se presenta en algunos pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico. Los trastornos del aprendizaje y el retraso mental están relacionados con las anomalías del septum pellucidum. Las convulsiones son las manifestaciones descritas con frecuencia. Como objetivo tenemos el de identificar síntomas y signos del síndrome de De Morsier en niña guatemalteca de seis años. La paciente es una niña  mestiza, de seis años, antecedentes de distrofia muscular progresiva paterna, acude a consulta por nistagmo, estrabismo, tortícolis compensadora y retardo del neurodesarrollo, con un incremento ponderal correcto, en el examen físico encontramos telangiectasias palpebrales, nistagmo vertical-horizontal, desviación de la cabeza al lado izquierdo. Fondo de ojo: Palidez temporal acentuada de ambos discos, atrofia macular, sin brillo foveal, tortuosidad venosa generalizada. Hipoplasia del nervio óptico. En tomografía axial computadorizada se observa ausencia de septum pellucidum. La distrofia muscular progresiva y el Síndrome de De Morsier  tienen una baja incidencia en la población, por lo que la presencia de las mismas en padre e hija debe ser señalada, no se tiene explicación para justificar el hallazgo, no se han encontrado reportes previos en la literatura que lo señalen.

Tradicionalmente, la neumonía por Pneumocistis jirovecii se ha relacionado con pacientes en estado de inmunodeficiencia marcada, principalmente con infección por virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Sin embargo, dada la presencia de ciertas condiciones clínicas como el cáncer, los síndromes linfoproliferativos, los trasplantes (en especial los de órgano sólido), las enfermedades autoinmunes y el uso de medicamentos inmunosupresores para el manejo de estas condiciones, las infecciones por Pneumocistis jirovecii son cada vez más frecuentes a pesar de la profilaxis, que en los países en desarrollo no se cumple a cabalidad en todos los pacientes, lo cual genera mayor morbimortalidad en poblaciones vulnerables. A esto se suma el que las coinfecciones en pacientes inmunosuprimidos son una situación común que empeora su pronóstico. En esta oportunidad se presenta el caso de un paciente con infección por Pneumocistis jirovecii e Influenza A, quien tenía de base diagnóstico de dermatomiositis amiopática y síndrome antisintetasa en tratamiento con esteroides e inmunosupresores.