Objective: To identify and evaluate the prevalence of congenital central nervous system (CNS) malformations and associated defects diagnosed by obstetric ultrasonography. Materials and Methods: Observational, descriptive, crosssectional study developed in an institution of reference for high-risk pregnancies. Results: Congenital CNS malformations without other associated defects were present in 65.78% of cases, as follows: hydrocephalus (37.5%), myelomeningocele (15%), encephalocele (12.5%), corpus callosum agenesis (12.5%), anencephaly (12.5%), holoprosencephaly (7.5%), Dandy-Walker (7.5%), Arnold-Chiari (5.0%), hydranencephaly (5.0%), meningocele (5.0%), arachnoid cyst (2.5%). Congenital malformations of other systems were associated with such malformations, as follows: craniofacial (73.9%), orthopedic (65.2%), cardiovascular (34.8%), genitourinary (30.4%), gastrointestinal (30.4%), respiratory (8.7%), syndromic (8.7%), ophthalmologic (4.3%). The sonographic sensitivity in the study of CNS malformations was 79.4%. The rate of false-negative results was 20.5%. Oligohydramnios, present in 25% of false-negative studies, stands out among the quantifiable limitations. Conclusion: Obstetric ultrasonography presents good sensitivity in the screening for fetal CNS malformations, specially with the constant improvement and control of specialized methods such as Doppler and volumetric ultrasonography (3D/4D), contributing to consolidate its role as a modality of choice in this routine. Magnetic resonance imaging may play a supplementary role, providing information for an even better perinatal care. Keywords: Congenital malformations; Central nervous system malformations; Associated malformations; Ultrasonography.Objetivo: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. Materiais e Métodos: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. Resultados: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmoló-gica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. Conclusão: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utiliz...

Objetivo: Estudos associam a presença de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) a determinados fatores. Assim, buscou-se determinar os fatores associados à presença de malformações congênitas do SNC em recém-nascidos. Métodos: estudo caso-controle, incluindo pacientes do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Foram analisadas variáveis maternas, gestacionais, neonatais, ambientais e ultrassonográficas. A associação entre a anomalia congênita e os fatores estudados foi estimada por “Odds Ratio” (OR). Resultados: As variáveis idade e escolaridade dos pais, número de gestações, consultas e ultrassonografias, idade gestacional, imunizações, doenças e hábitos de vida maternos, exposição a teratógenos e a fatores ambientais, hábitos de vida, uso de ácido fólico, sulfato ferroso e polivitamínicos, bem como peso e sexo do recém-nascido não demonstraram diferença significativa na frequência entre os grupos. Os fatores significativamente associados às malformações foram os antecedentes de malformação congênita do SNC na família (1º e 2º graus) e o registro de oligodrâmnio absoluto ou relativo na ultrassonografia obstétrica (OR= 5,33 e p= 0,03; OR= 8,42 e p= 0,05). Conclusão: Malformação familiar congênita do SNC (1º e 2º graus) e oligodrâmnio relativo ou absoluto foram considerados fatores associados com a presença de malformações congênitas do SNC. A investigação de aspectos relacionados à presença destas malformações permite estabelecer grupos com fatores associados, diagnosticar precocemente e promover ações de saúde pertinentes que visem à prevenção primária e secundária, com importantes repercussões prognósticas neonatais.