Four affected siblings in a Costa Rican family presented an aggressive polyneuropathy with widespread involvement of many visceral organs and onset during the third decade of life with rapid loss of muscle mass in the lower limbs and severe dysautonomy. The medical histories include vitreous opacity, cardiac enlargement, dermal and gastrointestinal infiltration, and autonomic dysfunction including circulatory compromise and gastrointestinal disturbances. Histological studies using Congo red stain and immunohistochemical assays with antibodies against the transthyretin (TTR) protein showed widespread deposition of amyloid in extracellular areas, including dermis and gastrointestinal lamina propia, endo‐ and perineural spaces, and vascular walls. A mutation search in the transthyretin (ttr) gene was performed seeking the cause of this severe form of familial amyloidotic polyneuropathy (FAP). We applied single‐stranded conformational polymorphism (SSCP)‐analyses followed by sequencing of the four exons of the ttr gene, revealing a point mutation in exon 3, a G to A transition that causes a Glu54Lys codon change. Western blots of plasma proteins incubated with anti‐transthyretin antibodies after gel electrophoresis provided separation of wild‐type and mutant TTR protein in affected family members. © 2004 Wiley‐Liss, Inc.

Objetivo: El objetivo de la presente investigación fue evaluar el estado nutricional de mujeres con sobrepeso y obesidad del área de atracción del Programa de Atención Integral en Salud, PAIS.Métodos: Se trabajó con un total de 90 mujeres, 30 mujeres de cada uno de los distritos que conforman el área de cobertura PAIS (Curridabat, La Unión y Montes de Oca), con edades comprendidas entre los 18-53 años, diagnosticadas todas con sobrepeso y obesidad. Las variables estudiadas fueron características: antropométricas, clínicas, bioquímicas y dietéticas de este grupo de mujeres.Resultados: Casi la totalidad de estas mujeres con sobrepeso y obesidad presentaron obesidad abdominal y alteraciones en el perfil lipídico, no presentan anemia y la mayoría presentó niveles normales de glicemia en ayunas y postprandial. La evaluación dietética mostró una ingesta promedio de 1851 ±691 Kcal con un aporte de 52% de carbohidratos, 13.8% de proteína y 34 % de grasa. La ingesta promedio de vitamina A, C fueron adecuadas de acuerdo a las recomendaciones dietéticas diarias y el consumo de fibra fue bajo. La exploración física de estas mujeres evidenció problemas de hipertensión arterial, trastornos osteomusculares, presencia de estrías. El 87.6% de las mujeres presentó antecedentes familiares de obesidad y el 54 % mencionó que el sobrepeso inició desde la infancia y adolescencia.Conclusión: La presente investigación permitió identificar características nutricionales relevantes que podrían ser tomadas en cuenta para futuras intervenciones en este grupo poblacional.