The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

reLato de caso case reportSirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.

The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.