Objetivo: Se describe el caso de una paciente femenina de 33 años con acortamiento de falanges en manos y pies, antecedentes familiares de manifestaciones similares al cuadro de la paciente que compromete 4 generaciones, por lo que se sospecha un componente genético de efecto fundador. Métodos: Se realizó una historia clínica, documentación de genealogía, examen físico completa con medidas antropométricas, radiografías y estudio de cariotipo, previo consentimiento informado con el fin de poder clasificar la enfermedad, determinar sintomatología y discapacidad. Resultados: Cariotipo sin alteraciones, que descartan síndromes asociados. A su vez, las radiografías comparativas de manos y pies confirman el acortamiento metacarpiano y metatarsiano bilateral. Se considera braquidactilia tipo E3 de presentación aislada. La forma de disostosis que cursa la paciente es compatible con la vida, asintomática y con bajo riesgo de discapacidad.

Los agentes biológicos son medicamentos innovadores que previenen la progresión del daño articular en pacientes con diversas patologías autoinmunes, teniendo impacto sobre su funcionalidad y calidad de vida. El Etanercept (ETN) es el primer agente anti tumoral (anti-TNF) aprobado para el tratamiento de la artritis reumatoide. A pesar de los beneficios evidentes con el uso de medicamentos biológicos, se ha observado que su uso está relacionado con múltiples efectos adversos, siendo los más frecuentes las infecciones oportunistas y granulomatosas, así como también el desarrollo de la tuberculosis. Existen ensayos clínicos que parecen indicar que el riesgo de desarrollar tuberculosis es menor cuando se usa etanercept vs infliximab (IFX) o adalimumab (ADA), en aquellos pacientes con artritis reumatoide, en comparación con los agentes biológicos anti-TNF. El Factor de Necrosis Tumoral (TNF) es una citoquina importante en la respuesta inflamatoria en el proceso de enfermedades autoinmunes y en el desarrollo de infecciones, por lo cual, los agentes anti-TNF son recomendados en pacientes con artritis reumatoide clasificada de moderada a grave. Sin embargo, tienen un alto riesgo de desarrollar enfermedades inmunosupresoras como la tuberculosis activa. Además, existe mayor riesgo de desarrollar tuberculosis activa con anticuerpos monoclonales frente a las proteínas de fusión. Se presenta el caso clínico de una mujer con antecedente de importancia de artritis reumatoide en manejo con etanercept y metotrexato, con diagnóstico de tuberculosis miliar paucibacilar secundaria al uso de inhibidores de TNF-alfa.