Este trabalho teve como objetivo conhecer as necessidades das famílias das crianças com doenças raras, bem como o impacto destas doenças na dinâmica familiar. Trata-se de um estudo de natureza qualitativa, cujos dados foram recolhidos através de entrevistas semiestruturadas a mães de crianças incluídas em escolas, com idades entre os cinco e os doze anos, com doenças raras, na Ilha da Madeira em Portugal. Para análise e interpretação dos resultados obtidos foi utilizada a análise de conteúdo. Conclui-se que, as necessidades sentidas pelas mães são sobretudo de suporte informativo, no desejo de mais informação e conhecimento sobre a doença. Relataram inclusivamente o recurso a redes sociais e ao convívio com outras pessoas. Valorizaram as terapias e indicaram como principais receios a saúde e as perspetivas futuras dos filhos. A noção da incerteza da situação, o medo de adoecer e não poder continuar a cuidar, abordando o receio do desconhecido do futuro. Conclui-se que, do ponto de vista das mães as respostas dadas pelos técnicos, são na sua maioria suficientes para o desenvolvimento das crianças. Contudo há mães que consideram que o serviço educativo prestado não dispõe de meios suficientes e adequados às necessidades dos filhos, e sentem ainda a necessidade de apoio destes serviços por parte da comunidade. Referiram que as crianças com doenças raras são na sua maioria bem aceites pelos seus pares e indicaram algumas inquietações relativas à inclusão dos filhos no meio escolar.