Steroid 21-hydroxylase deficiency accounts for 95% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) cases. Newborn screening has allowed for early detection of the disease, and currently, molecular analysis can identify the genotypes of these patients. Phenotype-genotype correlation has been well described in previous studies. In Costa Rica, there is no data about the genetic background of these patients, nor their phenotypic correlation. Design Observational, retrospective, descriptive study based on the review of patient records who had a diagnosis of CAH and were performed molecular analysis using gene sequencing or MLPA during the period from 2006 to 2018 ( N = 58). Objective To describe the clinical and genetic characteristics of CAH patients due to 21-hydroxylase deficiency at the National Children's Hospital “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) in Costa Rica. Results 53% (31/58) of the patients were male and 80% (37/46) were born full term; 72% (42/58) had salt wasting phenotype, 9% (5/58) simple virilizing phenotype and 19% (11/58) non-classic phenotype. The most frequent variants were c.292+5G>A in 26% (15/58) of patients and Del/Del in 21% (12/58) of them. Conclusions The most frequent mutation in our study population was the c.292+5G>A, which was found in 15/58 patients. This rare variant has only been reported in three other studies so far but as an infrequent mutation in CAH patients. The genetic characteristics of Costa Rican patients differ from what has been documented worldwide and could respond to a founder effect.

No abstract

Objetivo: Determinar las características epidemiológicas, clínicas y terapéuticas de los pacientes con enfermedad oncológica atendidos en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, que recibieron radioterapia externa, durante el periodo de enero de 2015 a diciembre de 2016. Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de una serie de casos de pacientes pediátricos con diagnóstico oncológico, que recibieron radioterapia y fueron atendidos durante un periodo de 2 años. Se revisaron los expedientes clínicos para la obtención de los datos de manera retrospectiva, de acuerdo con las variables de interés. Se registraron datos demográficos, el tipo de tumor, el sitio anatómico irradiado, la necesidad de anestesia y el tiempo de espera. Se aplicó un análisis descriptivo de las variables cualitativas y cuantitativas. Resultados: Se analizaron un total de 117 pacientes quienes recibieron radioterapia, de los cuales un 59.0% fueron hombres. La edad promedio fue de 7,7 años. Las leucemias y el grupo de los tumores cerebrales fueron los tipos de tumores más frecuentemente irradiados; siendo el sistema nervioso central el sitio anatómico más tratado, en 56 pacientes (40.6%). La radioterapia curativa fue más frecuente que la paliativa. En 34 pacientes (29.1%) se requirió de anestesia. Todos los pacientes tuvieron que esperar para el inicio de su tratamiento y en una minoría se registró el motivo en relación con una condición no clínica del paciente. Conclusiones: En oncología pediátrica, la radioterapia es una modalidad de tratamiento utilizada mayoritariamente con carácter curativo en pacientes de diferentes edades y ambos sexos, principalmente con diagnóstico de tumores cerebrales y leucemia; algunos pacientes de corta edad pueden requerir anestesia durante el tratamiento. En una minoría de pacientes, se atribuyó a factores no clínicos el tiempo de espera para el inicio de su tratamiento.