A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, cistos odontogênicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como pits palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congênitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas1. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome1,3. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável2.

A síndrome de Gorlin-Goltz é uma rara desordem hereditária autossômica dominante, causada pela mutação no gene PTCH1 (patched homolog 1 da Drosophila), um gene supressor tumoral. A tríade clássica descrita por Gorlin e Goltz em 1960 é composta por múltiplos carcinomas basocelulares, queratocistos odontogénicos e costela bífida, porém várias outras alterações podem estar presentes, como depressões palmoplantares, calcificações da foice cerebral, neoplasias raras como o meduloblastoma, malformações congénitas, macrocefalia e diversas alterações esqueléticas. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, radiológicos e presença de parente de primeiro grau com a síndrome. Relatamos dois casos que ilustram a necessidade de exame clínico rigoroso, investigação radiológica e acompanhamento multidisciplinar após a suspeita clínica, já que a expectativa de vida geralmente não é afetada, porém o potencial de morbidade pode ser considerável.

A Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (SGLPL), variante folicular do Liquen Plano, caracteriza-se por apresentar, progressivamente: alopecia cicatricial multifocal do couro cabeludo associada a queratose folicular disseminada e hipotricose não cicatricial axilar e púbica. Os achados clínicos da síndrome podem estar presentes simultaneamente, embora a alopecia do couro cabeludo muitas vezes preceda os outros achados em meses a anos. Atinge principalmente mulheres na idade adulta, sendo considerada uma doença rara. A terapêutica desta dermatose é um desafio, apresentando resultados controversos. Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino, 75 anos, apresentando área de alopecia na região parietal direita, pápulas violáceas poligonais pruriginosas paravertebrais, máculas hipercrômicas com rendilhado branco na mucosa oral além de discreta diminuição dos pelos axilares. Após uso de hidroxizina associada à aplicação de propionato de clobetasol tópico e betametasona intralesional na placa alopécica observamos discreta melhoria.

A Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur (SGLPL) caracteriza-se por apresentar, progressivamente: alopecia cicatricial multifocal do couro cabeludo associada a hiperqueratose folicular disseminada e hipotricose não cicatricial axilar e púbica. Os achados clínicos da síndrome podem estar presentes simultaneamente, embora a alopecia do couro cabeludo muitas vezes preceda os outros achados em meses a anos.Acomete principalmente mulheres na idade adulta, sendo considerada uma doença muito rara. A terapêutica desta dermatose é um desafio sendo muitas medicações relatadas porém com resultados controversos.Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino apresentando área de alopecia na região parietal direita, pápulas violáceas poligonais pruriginosas paravertebrais, máculas hipercrômicas com rendilhado branco na mucosa oral além de discreta diminuição dos pelos axilares. Após uso de anti-histamínicos e aplicação tópica e intralesional de corticoides na placa alopécica observamos discreta melhora e a paciente permanece em acompanhamento.