RESUMENEl Síndrome de Rapunzel es una forma inusual de tricobezoar gástrico con extensión al intestino. Está compuesto de pelo, moco y fragmentos de alimentos en descomposición. Reportamos el caso de una adolescente de 18 años de edad que es admitida en nuestra institución con antecedente de depresión mayor, en tratamiento irregular en el año previo e historia de 5 meses de náuseas, vómitos y pérdida ponderal de 15 kg. Los hallazgos del examen incluyeron distensión y dolor abdominal. Tenía anemia severa y en la serie gastroduodenal mostró defecto de relleno gástrico. El diagnóstico fue confirmado con la gastroscopia. La gastrotomía reveló un gran tricobezoar con extensión duodenal, el que fue extraído. Fue dada de alta sin complicaciones. Palabras clave: Bezoares; tricotilomanía; enfermedades gastrointestinales.RAPUNZEL SYNDROME: GASTRODUODENAL TRICHOBEZOAR SUMMARY Rapunzel syndrome is a rare form of gastric trichobezoar extending to the bowel. It is composed of hair, mucus and decaying food particles. We report the case of an 18 year-old girl who was admitted to our institution with past history of irregular treatment of major depression during the previous year and history of five months of nauseas, vomiting and 15 kg weight loss. On examination findings included abdominal tumor mass, distention and pain. She presented severe anemia and the gastroduodenal x-rays showed gastric filling defects. Diagnosis was confirmed by gastroscopy and gastrotomy revealed a large tricobezoar with duodenal projection, that was removed. She did not present complications on discharge. Key words: Bezoars; trichotillomania; gastrointestinal diseases. INTRODUCCIÓNSe denomina bezoares a los cuerpos extraños que se pueden formar en el estómago por la ingestión de sustancias no digeribles, tales como pelos, fibras de coco, residuo de dátiles, fibras de nísperos no maduros, papeles, almidón, resinas, lacas, alquitrán y otros ( [1][2][3][4][5] ), Tabla 1.Una forma poco común, pero eventualmente fatal de tricobezoar, es el síndrome de Rapunzel (SR), denominación que evoca el cuento de los hermanos Wilhelm y Jacob Grimm que, en 1812, escribieron la historia sobre Rapunzel; una joven que lanzaba su larga cabellera para que su enamorado -el príncipe-subiera a la torre donde se encontraba prisionera ( [6][7][8][9][10][11][12][13][14][15][16][17][18] ). Este síndrome se caracteriza porque el cuerpo del tricobezoar se localiza en el estómago y su cola en el intestino delgado y/o en el colon derecho, produce obstrucción intestinal alta o baja y ocurre en pacientes psiquiátricos que acusan tricofagia ( 19 ). Reportamos un caso y revisamos la literatura.

ResumenReportamos el caso de una paciente de 27 años de edad con leucemia linfoblástica aguda, quien presentó acidosis láctica severa como complicación metabólica. Ella acudió con desnutrición severa, anemia marcada y síndrome consuntivo. No había compromiso del sistema reticuloendotelial y un mielograma inicial fue normal. Estos factores retardaron el diagnóstico y obligaron a ampliar el diagnóstico diferencial. La sospecha de neoplasia hematológica asociada a acidosis láctica sin causa aparente permitió reevaluar el caso con un nuevo mielograma y establecer el diagnóstico. Palabras clave: Acidosis láctica; leucemia aguda de célula-B; hexocinasa: factor de necrosis tumoral. Severe lactic acidosis and acute leukemia SummaryWe report the case of a 27 year-old patient with acute lymphoblastic leukemia who presented severe lactic acidosis as a metabolic complication. She presented with severe malnutrition, marked anemia and consuming syndrome. There was no reticuloendothelial system compromise and an initial myelogram was normal. These factors delayed the diagnosis and forced the extent of the differential diagnosis. The suspicion of lactic acidosis-associated hematologic neoplasia needed reassessing the case with new myelogram to establish the diagnosis.

We present the case of a multiparous and obese woman of 59 years with partial hypopituitarism having an empty sella syndrome. We describe the clinical, radiological and biochemical findings. The diagnosis of empty sella was confirmed by computarized tomography. The levels of thyroxine, cortisol and growth hormone were decreased, with pituitary hyporresponsiveness to hypoglicemia induced with insulin. The replacement therapy was successful.

RESUMENPresentamos el caso de una mujer de 35 años de edad, quien tuvo múltiples fracturas óseas, talla corta, xifoescoliosis izquierda, escleras azules, limitación funcional de caderas, dentinogénesis imperfecta, osteoporosis severa e hipoacusia de conducción. Se revisa los tipos de osteogénesis imperfecta, cuadro clínico, diagnóstico diferencial, tratamiento y pronóstico.Palabras clave: Osteogénesis imperfecta; dentinogénesis imperfecta; escleras; osteoporosis; pérdida auditiva parcial. BLUE SCLERA SYNDROME SUMMARYWe present a case of a 35 year-old woman who had multiple bony fractures, short size, left xyphoescoliosis, blue sclerae, functional limitation of the hips, dentinogenesis imperfecta, severe osteoporosis and conduction hypoacusia. We review the types of osteogenesis imperfecta, clinical presentation, differential diagnosis, treatment and prognosis.

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete muchos sistemas (esquelético, ocular, cardiovascular, cutáneo, pulmonar, abdominal, neurológico). La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Las características asociadas al síndrome de Marfan requieren un enfoque multidisciplinario. Reportamos un caso de síndrome de Marfan esporádico y revisamos las manifestaciones clínicas, los nuevos criterios de Ghent requeridos para el diagnóstico y las estrategias de manejo, que incluyen evaluaciones periódicas, modificación de factores de riesgo, consejería genética y cirugía para pacientes seleccionados.