La sífilis es una enfermedad producida por una bacteria de tipo espiroqueta Treponema Pallidum que puede ser transmitida por vía sexual y maternofetal, adquirida y congénita respectivamente. Su afección es sistémica, de evolución crónica y en ocasiones asintomática. La probabilidad de la infección congénita va a depender del estadio en que se encuentre la progenitora y el momento de la aparición. La sífilis durante el embarazo, produce riesgo tanto para la madre como para el niño, por eso el tratamiento debe ser para ambos: resolver el proceso infeccioso de la gestante y prevenir la infección intrauterina del feto. Existen factores de riesgo que pueden producir un aumento de casos de esta enfermedad de transmisión sexual tales como, pobre educación en salud reproductiva, control de salud prenatal deficiente, falta de acceso a pruebas de laboratorio, relaciones sexuales de riesgo o múltiples parejas, drogas intravenosas, trabajadoras sexuales y antecedente de sifilis en embarazos previos o de enfermedades de transmisión sexual. La sífilis congénita es una enfermedad controversial, ya que más de un 50% de los niños al nacer que la padecen son asintomáticos y su clínica suele parecer durante los primeros tres meses de vida. Se puede dividir en dos síndromes típicos: la congénita temprana y la congénita tardía. Es fundamental la captación temprana de la sífilis en el embarazo, idealmente en la primera cita del control prenatal. El tamizaje se debe repetir entre las semanas 28 y 32 de embarazo y durante el parto en mujeres con alto riesgo. El estudio más utilizado es el VDRL, la historia clínica sexual y examen físico. La prueba confirmatoria son las pruebas treponémicas convencionales (FTA-ABS y TPPA). La bencilpenicilina benzatina es el único medicamento efectivo y seguro en el embarazo y en el feto, ya que atraviesa la barrera placentaria.
Una complicación frecuente en el puerperio puede ser la depresión postparto, la cual puede durar de dos meses hasta un año posterior. Algunos de los factores que se ven implicados en la depresión son el estrés y los antecedentes psicosociales de la madre. Los principales factores de riesgo son: antecedentes heredofamiliares y personales de depresión, edades extremas, abortos previos, baja autoestima, trastornos de la personalidad, bajo nivel económico, poco apoyo social, violencia familiar, bajo nivel escolar, poco apoyo emocional parental, pobre acceso a la salud, consumo de alcohol, tabaco, drogas, situaciones de estrés en el embarazo y parto. La etiología es desconocida y multifactorial. Se pueden encontrar síntomas como: tristeza, fatiga, trastornos del sueño, somatización, ansiedad, estrés, pérdida del interés o placer, disminución del apetito, insomnio o hipersomnia, enlentecimiento psicomotor, perdida de energía, inatención, ideas de muerte o suicidas. Para su diagnóstico y tamizaje se puede usar la escala de Depresión Postparto de Edimburgo. Las principales complicaciones pueden ser el suicidio e infanticidio. El tratamiento se basa en psicoterapia y tratamiento farmacológico como segunda línea.
El micetoma es una enfermedad infecciosa (producida por bacterias u hongos) crónica y progresiva de la piel, que puede abarcar tejido subcutáneo y hueso. Dentro de los agentes causales se pueden considerar 27 especies de hongos verdaderos y 10 actinomicetos, siendo los últimos los más comunes específicamente la Nocardia brasiliensis. El micetoma es una enfermedad endémica de regiones tropicales y subtropicales, donde se ven afectadas las personas entre los 30 y 40 años en una relación de hasta 4:1 hombres/mujeres. El hábitat del agente causal es el suelo y es inoculado por traumas cutáneos; afecta principalmente a campesinos e individuos que realizan actividades al aire libre, poblaciones de bajos recursos económicos y áreas rurales, que no utilizan zapatos cerrados o calzado. El cuadro clínico del micetoma se caracteriza por la presencia de nódulos confluentes eritematosos y/o violáceos que se puede asociar a fístulas con secreciones sanguinopurulentas. La triada clásica del micetoma consta de masa subcutánea indolora, múltiples fístulas con secreción y granos de diferentes tamaños, consistencia y coloración. El diagnóstico de la etiología de esta enfermedad se realiza por medio de cultivo, histología, punción con aguja fina y PCR. En la mayoría de pacientes el cuadro clínico se presenta de manera asintomática o de forma leve; sin embargo, se pueden presentar complicaciones como sobreinfección bacteriana, o extensión a estructuras subyacentes, produciendo periostitis y osteomielitis. La caquexia y la anemia pueden observarse en los casos de micetoma tardío, aparecen en conjunto con malnutrición, sepsis y depresión. El tratamiento efectivo del micetoma se basa en un diagnóstico preciso y temprano de los organismos causales de esta patología. Las opciones de tratamiento van a depender del agente causal.
La osteopetrosis maligna infantil, también llamada Enfermedad de Albers- Schönberg o Huesos de Mármol comprende un síndrome que provoca un tejido óseo duro y quebradizo, huesos anchos y cortos, propensos a fracturas difíciles de tratar. Se clasifican en dos grandes grupos: Autosómica Dominante y Recesiva. Es muy infrecuente, presenta un mal pronóstico en las primeras etapas de la vida. Es una patología ósea hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por el aumento de la densidad ósea causada por una anomalía en la función de los osteoclastos. Los niños se pueden diagnosticar inmediatamente al nacer por su corta estatura, por la presencia de fracturas patológicas, osteomielitis en huesos largos e infecciones a repetición. En la mayoría de los casos existe afectación multisistémica. El diagnóstico de la OMI es principalmente dado por la clínica, exámenes de laboratorio e imágenes radiológicas. La prueba confirmatoria es mediante el análisis genético molecular. La complicación más severa de la Osteopetrosis corresponde la supresión de la médula ósea. La opción terapéutica más efectiva para esta patología es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas.
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