A Síndrome de Marfan (SM), consiste em uma condição autossômica dominante, a qual está presente ao nascimento e progride com a idade, e está relacionada a alterações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oculares, dentre outras, sendo a primeira a mais preocupante, devido ao risco de complicações fatais. Fisiopatologicamente, a SM decorre devido a variações no gene FBN1, que é responsável pela codificação da fibrilina-1, componente estrutural da matriz extracelular que fornece sustentação ao tecido conjuntivo do organismo, particularmente das artérias. A epidemiologia da SM é bastante variada, sendo que a incidência depende de diversos fatores e a prevalência é difícil de estimar, devido à pleiotropia das variantes do FBN1. Em relação às manifestações clínicas e ao prognóstico, eles são diferentes a depender de cada caso. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado através da suspeição clínica, adquirida na anamnese e exame físico, associado a testes genéticos a procura de mutações no gene FBN1 que codificam a síndrome, além dos denominadores da nosologia de Ghent II e exames de imagem que podem ser solicitados para auxílio diagnóstico. O manejo terapêutico farmacológico é essencial e realizado com beta-bloqueadores, para redução da frequência cardíaca e fração de ejeção ventricular esquerda, a fim de evitar dilatação na aorta e, com anti-hipertensivo da classe dos bloqueadores do receptor de angiotensina II, que atua na prevenção da progressão da dilatação aórtica. Ademais, o tratamento cirúrgico pode ser necessário em casos de aneurisma com posterior dissecção aórtica ou profilaticamente, sendo que a escolha do procedimento depende da experiência disponível, escolha do paciente, viabilidade da anticoagulação, possibilidade de gravidez, estilo de vida do paciente, além da morfologia da raiz da aorta e o estado das cúspides valvares.

A encefalite consiste no processo inflamatório do cérebro, a qual é comumente causada por infecção viral, em especial por herpesvírus do tipo 1 (HSV-1) e 2 (HSV-2), enterovírus não poliomielite e arbovírus. Contudo, ultimamente, a encefalite causada por autoanticorpos, denominada como encefalite autoimune (EA), tem adquirido importância significativa na prática médica, uma vez que têm sido, cada vez mais, reconhecida em crianças como uma causa tratável de encefalopatia e epilepsia. Em virtude da variedade etiológica da EA, a epidemiologia não é bem estabelecida, apesar de saber que sua incidência e prevalência são maiores em crianças com doenças autoimunes prévias. Além disso, a depender do autoanticorpo causador, a patogênese, as manifestações clínicas e o prognóstico são diferentes. Acerca do quadro clínico, na maioria dos casos, os pacientes apresentam-se polissintomáticos, incluindo alterações comportamentais, psicose, distúrbios do sono, convulsões, epilepsia, distúrbios do movimento, comprometimento da memória, bem como outros déficits neurocognitivos. No que tange ao diagnóstico, esse é realizado a partir da história clínica sugestiva e exames complementares, como exames laboratoriais, exames de imagem e punção lombar. Vale ressaltar que o retardo do estabelecimento diagnóstico, pode levar a progressão da patologia e complicações para o indivíduo. O diagnóstico diferencial é imprescindível, uma vez que outras doenças com apresentações semelhantes devem ser descartadas, no intuito de se estabelecer o tratamento correto e eficaz. O manejo terapêutico é feito farmacologicamente, no intuito de promover imunomodulação na fase aguda, seguido da terapia de manutenção sintomatológica a longo prazo.