Objective: To assess the incidence of biotinidase deficiency among newborns and their clinical outcome up to one year of age in a large pilot screening study in Minas Gerais, Brazil.Methods: A prospective cohort study was conducted from September 2007 to June 2008 with heel-prick blood samples collected on filter paper for the purpose of newborn screening. A qualitative colorimetric test was used as the primary screening method. Colorimetricpositive cases were further tested with a serum confirmatory assay. Gene sequencing was performed for eight children suspected with biotinidase deficiency and for some of their parents. Positive cases were daily supplemented with oral biotin and were followed up for approximately six years.

A deficiência de biotinidase é doença metabólica hereditária com expressão fenotípica variada, na qual há defeito no metabolismo da biotina. A sintomatologia da forma clássica é frequentemente neurológica e cutânea, podendo ocorrer sequelas como: distúrbios auditivos, visuais, atraso motor e de linguagem. Essas manifestações são, geralmente, irreversíveis, mesmo após instituição do tratamento, que é simples e de baixo custo, baseado na reposição oral de biotina, 5 a 20 mg/dia, por toda a vida. O tratamento, quando iniciado nos primeiros meses de vida, evita o aparecimento da sintomatologia referida. A prevalência combinada da doença é variável, de 1:60.000 a 1:9.000. A deficiência de biotinidase preenche critérios da Organização Mundial de Saúde para triagem neonatal devido ao fato dos seus portadores serem assintomáticos nesse período da vida, possuir alta morbidade e tratamento efetivo e de baixo custo. O objetivo deste estudo é o de revisar a literatura nacional e internacional referente aos aspectos relevantes da deficiência de biotinidase.

RESUMO Objetivo: Apresentar dados estatísticos referentes a uma série de casos submetidos ao tratamento cirúrgico da epilepsia refratária no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais PALAVRAS-CHAVEEpilepsia/cirurgia, epilepsia/complicações, epilepsia do lobo temporal, esclerose. 11/23/2007 and 12/7/2010 ABSTRACT Surgical treatment of refractory epilepsy: analysis of 34 cases from the Hospital das Clínicas, Federal University of Minas Gerais Objective: Presenting statistical data on a series of cases undergoing surgical treatment of epilepsy at the Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) in the period between

A relação entre migrânea e epilepsia é reconhecida há anos. Ambas as condições são crônicas, ocorrem em crises paroxísticas e apresentam aspectos semiológicos, fisiopatológicos e terapêuticos em comum. O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência de migrânea entre os pacientes epilépticos acompanhados no Ambulatório de Epilepsia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brasil. Trata-se de um estudo descritivo transversal baseado na análise de 554 prontuários médicos de pacientes atendidos consecutivamente em um ano. O diagnóstico de migrânea foi registrado no prontuário de 3,1% dos pacientes. Comparando-se variáveis clínicas entre os pacientes epilépticos com e sem migrânea, houve diferença apenas no sexo. A frequência de migrânea encontrada é menor que a relatada na literatura. Possivelmente, essa divergência decorre da metodologia utilizada no estudo e/ou fatores como a negligência da queixa de cefaléia e o empregode drogas como ácido valpróico e topiramato, também eficazes na profilaxia da migrânea. É importante realizar investigaçãoativa de migrânea em pacientes epilépticos no sentido de proporcionar melhor tratamento clínico e qualidade de vida para os mesmos.