Resumo Objetivos Os objetivos deste estudo foram caracterizar melhor o papel da liberação endoscópica do túnel cubital na neurite hansênica e determinar se há melhora da dor, sensibilidade e força com esta técnica minimamente invasiva. Métodos Um total de 44 procedimentos endoscópicos para descompressão do nervo ulnar no cotovelo foram realizados em pacientes previamente diagnosticados com neurite por hanseníase. Os critérios de inclusão foram indicação cirúrgica para liberação do nervo ulnar e insucesso do tratamento clínico por 4 semanas em pacientes com síndrome do túnel cubital que sofreram deterioração progressiva da função motora ou sensitiva do nervo ulnar apesar do tratamento de 1 mg/kg/dia de prednisona e fisioterapia. A liberação endoscópica foi realizada com CTS Relief Kit (Linvatec. Largo, FL, EUA) e um artroscópio padrão de 4 mm e 30°. Resultados O estudo incluiu 39 pacientes, sendo 29 (74,4%) homens e 10 (25,6%) mulheres. A idade dos pacientes variou de 12 a 64 anos (33 ± 14,97). Cinco pacientes foram submetidos à liberação bilateral. A liberação provocou melhora estatisticamente significativa de dor (p = 0,002), sensibilidade (p <0,001) e força (p <0,001). Os melhores resultados foram obtidos quando a liberação ulnar foi realizada em menos de 6 meses após a indicação da cirurgia. Nenhum procedimento foi convertido de endoscópico para aberto. Não foram relatadas complicações maiores (infecção, lesão vascular e lesão nervosa). Um paciente apresentou subluxação do nervo ulnar. Conclusão A liberação endoscópica do nervo ulnar no cotovelo na neurite hansênica traz benefícios verdadeiros e seguros para o paciente, como melhora da dor, sensibilidade e força.

No abstract

Objetivo: A fenilcetonúria é uma das principais causas de deficiência intelectual, e possui tratamento eficaz, se realizado o diagnóstico e tratamento de forma precoce e um acompanhamento por toda vida. O objetivo deste trabalho é levantar a prevalência de recém-nascidos portadores de fenilcetonúria identificados pela triagem neonatal. Métodos: Estudo transversal no qual foi feito um levantamento de dados sobre triagem neonatal para doença fenilcetonúria realizada num Serviço de Referência de Triagem Neonatal, no período de 1 de janeiro de 2010 a 31 de dezembro de 2015. Resultados: Foi encontrado no período de 5 anos, uma prevalência aproximada de fenilcetonúria de 1: 14.700 e de hiperfenilalaninemia permanente é de 1: 54.500 nascidos vivos. Por meio dos resultados obtidos é possível demonstrar a relevância das recoletas e do seguimento no primeiro ano de vida e de amostras alteradas, assim como a gravidade da população feminina portadora de fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia benigna, enfatizando o aumento de possíveis danos cerebrais na fase gestacional. Conclusão: A prevalência de fenilcetonúria e  hiperfenilalaninemia permanente é alta. As recoletas e o seguimento no primeiro ano de vida das amostras alteradas é de extrema importância, principalmente para a população feminina portadora de fenilcetonúria e hiperfenilalaninemia permanente, enfatizando o aumento de possíveis danos cerebrais na fase gestacional. Palavras chave: Fenilcetonúrias, Fenilalanina, Triagem neonatal ABSTRACT: Abstract Phenylketonuria is one of the main causes of intellectual disability, and it has effective treatment, if the diagnosis and treatment is performed early and a lifelong follow-up. The objective of this study is to determine the prevalence of newborns with phenylketonuria identified by newborn screening.  Methods: A cross-sectional study was carried out in which a data collection on newborn screening for phenylketonuria disease was carried out at the Newborn Screening Reference Service from January 1, 2010 to December 31, 2015.  Results: It was found in a 5-year period, an approximate prevalence of phenylketonuria of 1: 14,700 and permanent hyperphenylalaninemia is 1: 54,500 newborns. By means of the obtained results, it is possible to demonstrate the relevance of the recollects and the follow-up in the first year of life and of altered samples, as well as the severity of the female population with phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia, emphasizing the increase of possible brain damages in the gestational phase. Conclusion: The prevalence of phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia is high. Recollect and follow-up in the first year of life of the altered samples is extremely important, especially for the female population with phenylketonuria and permanent hyperphenylalaninemia, emphasizing the increase of possible brain damage in the gestational phase.  Keywords: Phenylketonurias. Phenylalanine, Newborn screening