Objectives Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder that leads to copper accumulation and deposition in different organs, frequently affecting visual pathways. Recent studies have detected morphological changes of the retina in patients with WD using optical coherence tomography (OCT). Measuring the thickness of the retinal nerve fibre layer (RNFL) with OCT provides an objective assessment of integrity and morphological abnormalities of the retina. The aim of this study was to evaluate the relationship between OCT parameters and form of the disease, therapy and symptoms duration, as well as severity of neurological impairment. Methods The study comprised of 52 patients with WD and 52 healthy controls (HC). All the patients were on a regular and stable chelation therapy and/or zinc salts. Patients were divided into two groups, with neurological (NWD) or hepatic form of the disease (HWD). OCT was performed to assess the RNFL thickness. Results The WD patients had significantly lower intraocular pressure in both eyes and lower RNFL thickness than the HC. There were no differences between NWD and HWD in any of the ophthalmologically tested parameters. No significant correlations were found between clinical features and retinal thickness parameters. Stratification of the cohort according to the disease duration showed that disease duration did not influence the RNFL thickness. Conclusion We found that involvement of the retina represented a subclinical finding in neurologically intact patients in the HWD group. Nevertheless, the value of OCT as a biomarker for the assessment of the clinical course and progression of WD still remains uncertain.
Zaključak: Naša studija je pokazala visoku dijagnostičku vrednost MR enteroklize u predikciji aktivne faze Kronove bolesti. Uvod: Kronova bolest je hronična inflamatorna bolest creva koja ima najveću učestalost u mlađoj populaciji. CT enterokliza je osnovna radiološka metoda koja se koristi u dijagnostici i praćenju pacijenata sa Kronovom bolešču, međutim sa sobom nosi značajno izlaganje pacijenta jonizujućem zračenju. Cilj: Zbog rastućeg značaja MR enteroklize u dijagnostici Kronove bolesti, kao i malog broja dosadašnjih istraživanja, cilj ovog rada bio je da se ispita dijagnostička tačnost ove metode u evaluaciji pacijenata sa akutnom fazom Kronove bolesti. Materijal i metode: Istraživanje je obuhvatilo 25 pacijenata sa Kronovom bolešću (18 muškaraca i 7 žena, prosečne starosti 31±10), a na osnovu kolonoskopskih nalaza svi pacijenti su podeljeni u dve grupe: pacijenti sa aktivnom i pacijenti sa hroničnom Kronovom bolešću. Svi MR pregledi rađeni su na aparatu jačine 1.5T (GE, Healthcare). Kroz nazojejunalni kateter je brzinom od 75ml/sec ubrizgavano 1.5-2 l rastvora polietilen glikola (PEG). Rezultati: Površina ispod ROC krive za predikciju aktivne bolesti iznosila je 0.966 (0.918-1.014), dok su maksimalna senzitivnost i specifičnost bile 91% i 89%.
SažetakZaključak: Dobijeni rezultati ukazuju na stati stički značajnu razliku u distribuciji alela na lokusu rs185042 CAVII gena između dece obolele od FK i kon trolne grupe, ali se samo na osno vu toga ne može pou zdano tvrditi da je sam gen od ključnog značaja u eti ologiji febrilnih konvulzija.Uvod: Febrilne konvulzije (FK) su najčešće kon vulzije dečjeg doba. Javljaju se sa učestalošću od 25%. Uočeno je da se u nekim porodicama FK javljaju češće, što je ukazalo na genetsku predispoziciju. U poslednje vreme se sve više ispituju različiti enzimi, čija katalitička aktivnost utiče na dinamiku pH i posledično na ekscit abilnost neurona, među kojima je i enzim karboanhi draza VII (CAVII). Alkalna sredina indukuje poveća nje ekscitabilnosti koja je često dovoljno intenzivna za pokretanje epileptiformnih aktivnosti.Cilj: Cilj ovog rada bio je da se ispita da li postoji razlika u učestalosti genotipa na lokusu rs185042 CAVII gena između dece obolele od FK i kontrolne grupe.Materijal i metode: U ovo istraživanje uključeno je 32 dece sa dijagnostikovanim febrilnim konvulzijama i 226 zdrave dece koja su činila kontrolnu grupu. CAVII polimorfizam rs185042 analiziran je metodom PCR/ RFLPs (polymerase chain reaction/restriction fragments length polymorphism).Rezultati: Utvrđeno je da postoji statistički značajna razlika u učestalosti genotipova i alela na lokusu rs185042 gena CAVII između dece sa FK i zdravih kon trola.Ključne reči: Febrilne konvulzije, CAVII gen, po limorfizam rs185042. Abstract Conclusion:The results indicate statistically sig nificant difference in the distribution of alleles at the lo cus rs185042 of the CAVII gene between children with febrile seizures and control group, however, based on this indication only, it cannot be reliably confirmed that CAVII gene alone is a key determinant in the develop ment of febrile seizures.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
customersupport@researchsolutions.com
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.
Copyright © 2025 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.