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ZusammenfassungDas Spektrum der Entwicklungsstörungen gehört zum Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendmedizin. Durch den zunehmenden Einsatz von „Next-generation sequencing“-Methoden in den letzten 10 Jahren werden die genetischen Hintergründe besser verstanden. Hiermit eröffnen sich Möglichkeiten in der Routinediagnostik und auch für pathomechanismusbasierte individuelle Therapieansätze („personalized precision medicine“). Dieser Beitrag beschreibt die patientenzentrierte Einbettung einer multidisziplinären Tagesklinik („Murmeltiersprechstunde“) zu zeit- und ressourcensparender Diagnostik und Behandlung von Entwicklungsstörungen. Bei 43 an der Murmeltiersprechstunde teilnehmenden Kindern (Durchschnittsalter 4,9 Jahre) mit einer Entwicklungsstörung konnte in 24 Fällen (56 %) eine pathogene Variante in einem bereits bekannten Krankheitsgen, in 4 weiteren Fällen (12 %) in einem Kandidatengen gefunden werden und somit eine Diagnose gestellt werden. Hierdurch konnte in 6 Fällen (14 %) eine pathomechanismusbasierte Therapie erfolgreich eingeleitet werden. Die durchschnittliche Dauer zwischen der Aufnahme in der Tagesklinik und der Befundmitteilung betrug 6 Monate. Die Murmeltiersprechstunde zeigt, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann und direkten Einfluss auf die Behandlung hat.