A Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD, do inglês "maple syrup urine disease") é um distúrbio metabó-lico de início pós-natal, caracterizado pelo acúmulo, nos líquidos corporais, dos 3 aminoácidos de cadeia ramificada (AACR): valina, isoleucina e leucina. Além de este acúmulo ser tóxico ao sistema nervoso central, ele também produz um odor urinário muito peculiar, que dá nome à doença. Por sua vez, o excesso dos AACR resulta de uma deficiente descarboxilação oxidativa dos ceto-ácidos de cadeia ramificada (CACR) correspondentes àqueles aminoácidos. A metabolização dos CACR dá-se dentro das mitocôndrias e é catalizada por um complexo multienzimático chamado de "desidrogenase dos ceto-ácidos de cadeia ramificada" (BCKD, do inglês "branched chain keto acid dehydrogenase") (ver Figura 1). Sabe-se que todos os constituintes deste complexo multienzimático são codificados por genes nucleares, e as mutações que os afetam são herdadas de modo autossômico recessivo. Sabe-se também que este complexo BCKD é regulado por suas próprias enzimas quinase e fosfatase, e que a primeira delas é inibida pela tiamina pirofosfato. Desse modo, esse cofator, em quantidades saturadoras, pode estabilizar o BCKD e aumentar a sua capacidade catalítica 1 .Como a MSUD é, na verdade, um distúrbio decorrente de diferentes bloqueios metabólicos dentro de um complexo enzimático (o BCKD), as manifestações clínicas da mesma são bastante variadas e compreendem pelo menos 7 subtipos (ver Tabela 1) 1,2 .Na forma clássica da MSUD, o bebê permanece bem até os 4 a 7 dias de vida, quando então os efeitos do acúmulo dos AACR e dos CACR começam a se fazer notar: inquietude e rejeição ao aleitamento, seguidos de cetoacidose com ap- ResumoRelata-se aqui o manejo terapêutico realizado em um paciente portador da Doença da Urina do Xarope de Bordo, com diagnós-tico e encaminhamento tardios (2 e 5 meses). Uma vez que o paciente apresentava níveis extremamente elevados de leucina no plasma (1956 micromoles/L, para um normal de até 77), houve necessidade de se realizar uma glicoinsulinoterapia nos primeiros dias de tratamento, seguida posteriormente da dieta específica para esta doença (hipercalórica e restrita em aminoácidos de cadeia ramificada). Além de uma breve revisão sobre o assunto, os autores enfatizam as grandes dificuldades de se realizar um diagnóstico precoce e de se obter fórmulas alimentares específi-cas para esta doença, no Brasil. J. pediatr. (Rio J.). 1995; 71(5):279-284: Doença da Urina doXarope de Bordo, aminoacidopatias, erros inatos do metabolismo. AbstractWe report here the treatment and poor outcome of a case of Maple Syrup Urine Disease with late diagnosis and retrieval (2 and 5 months, respectively). As the proband had quite high levels of plasmatic leucine (1956 micromol/L for a normal upper limit of 77), we started immediately with a gluco-insulin therapy to produce anabolism in the infant. When leucine has fallen to 275,3 micromol/L, we instituted feeding with branched chain amino acid-free protein and high energy from carbohydrates....