La funcionalidad de la extremidad superior depende de una serie de estructuras musculoesqueleticas, óseas, nerviosas y vasculares, las que trabajan en conjunto para poder dar entre otras funciones un adecuado punto de apoyo, vitalidad y ubicación espacial, en ultimo termino al accionar de la mano. Las lesiones ocurridas en el área del antebrazo pueden producir que se pierda esta función o que el paciente sufra un gran déficit funcional, dolor crónico, y disminución de la calidad de vida. Es así que patologías como fracturas expuestas severas, infecciones, deformidades secuelares, pueden afectar severamente al antebrazo y algunas de ellas presentan un desafío al momento de plantear algún procedimiento reconstructivo El procedimiento quirúrgico de confección de brazo único se utiliza cuando los protocolos convencionales que han fallado o cuya patología implica una posible amputación de la extremidad; en éste, se realiza una cirugía mediante la cual se hace uso de un cubito y un radio severamente lesionados para obtener un solo hueso el cual pueda recobrar la forma y funcionalidad del antebrazo es una herramienta muy útil para tratar lesiones graves, reduciendo el riesgo de amputaciones como opción definitiva y devolviendo una funcionalidad parcial al paciente afecto. Hay poca información sobre estos procedimientos debido a que es una opción final, la cual se considera al no haber más alternativas y en la que se pueda conservar la extremidad, teniendo generalmente como antecedente, el haber agotado otros procedimientos correctivos o una evolución de patología incorregible por otro medio.

Resumen El Síndrome de Cornelia de Lange (CLS) es una cohesinopatía. Las mutaciones asociadas a este grupo de síndromes alteran la reparación y la regulación en la expresión genética del ADN. Es un síndrome de baja prevalencia, que varía entre 1:10.000 a 1:62:000 nacidos vivos (1). En el Ecuador no hay un registro nacional de CLS, por lo que se desconoce su prevalencia e incidencia. Es importante puntualizar, que el síndrome presenta una amplia variabilidad de la expresión fenotípica que va desde síntomas leves hasta graves lo cual conduce al subdiagnóstico tanto en etapa prenatal como postnatal, representando un reto para su identificación de manera precoz.  Es primordial reconocer tempranamente a este síndrome para proporcionar un manejo oportuno e integral al paciente. Realizaré el reporte de caso de un paciente masculino, recién nacido, producto de primer embarazo de 38,4 semanas de gestación, diagnosticado intrauterinamente de restricción de crecimiento, presencia de arteria umbilical única, hipoplasia de vérmix cerebeloso, y megacisterna magna. Al examen físico, después de su nacimiento, se observaron características clínicas compatibles con Síndrome de Cornelia de Lange. El paciente se mantuvo hospitalizado para complementar sus estudios y corroborar el diagnóstico.