This study was designed to evaluate the variability of the apnoea–hypopnoea index (AHI) in 20 patients with obstructive sleep apnoea–hypopnoea syndrome (OSAHS) and to determine possible relationships of this variability with other polysomnographic parameters. The subjects were recorded on four consecutive nights. The mean AHI values were not significantly altered throughout the four recording nights (P=0.67). The intraclass correlation coefficient of the AHI on the four nights was 0.92. However, the Bland and Altman plot showed that, individually, the AHI presented an important variability, which was not related to its initial value. In regard to the OSAHS severity, 50% of the patients changed the classification from the first to the subsequent nights. Thirteen of the 20 patients (65%) presented a variation in the AHI value equal or higher than 10 events h–1. When we evaluated the AHI mean values for a specific body position and sleep stage, no difference was observed among the nights. In both supine and lateral–ventral decubitus, higher AHI was observed during Stages 1 and 2 than the other stages. Additionally, the AHI during Stages 1 and 2 and REM sleep was higher on the supine than on the lateral–ventral decubitus. The AHI in OSAHS patients presented a good correlation among the four recording nights; however, a significant individual variability should be considered, especially when AHI is applied in OSAHS classification or as a criterion of therapeutic success.

ResumoAlterações da cognição e do desempenho estão bem estabelecidas em pacientes com SAOS, causando um impacto significativo sobre a qualidade de vida e o risco de acidentes nesses indivíduos. Tais alterações são mais profundas nos quadros mais graves de SAOS, o que explica a aparente discrepância na frequência e gravidade desse prejuízo entre estudos com pacientes de clínicas de sono e estudos de base populacional. Vários aspectos podem estar comprometidos, incluindo o processamento cognitivo, a atenção sustentada, as funções executivas e a memória. Entretanto, os mecanismos causais desses déficits não estão inteiramente elucidados, e existem controvérsias, particularmente em relação à contribuição relativa da hipóxia intermitente e da interrupção do sono presentes na SAOS. O impacto da sonolência diurna sobre o desempenho desses pacientes nos diversos testes cognitivos também ainda deve ser determinado, assim como o possível efeito de comorbidades frequentes, incluindo o diabete melito, a hipertensão arterial sistêmica, a doença cardiovascular e a obesidade. Existem evidências convincentes de que o tratamento com CPAP produz uma significativa melhora do desempenho e da cognição, sobretudo nos portadores de SAOS moderada e grave, embora sejam necessários mais estudos acerca do seu impacto a longo prazo.Descritores: Apneia do sono tipo obstrutiva; Cognição; Função executiva; Memória; Pressão positiva contínua nas vias aéreas. AbstractCognitive and performance impairment is well established in patients with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), having a significant impact on the quality of life and the risk of accidents in these individuals. The severity of the impairment correlates with that of the OSAS, which explains the apparent discrepancy between studies using patients from sleep clinics and population-based studies in terms of the reported frequency and severity of such impairment. Cognitive processing, sustained attention, executive functioning, and memory have all been reported to be impaired in OSAS. However, the causal mechanisms of these deficits have not been entirely clarified, and the relative contribution of intermittent hypoxia and sleep disruption in OSAS is particularly controversial. The potential effect of daytime sleepiness on the performance of these patients on various cognitive tests has yet to be determined, as does that of common comorbidities, such as diabetes, systemic arterial hypertension, cardiovascular disease, and obesity. There is compelling evidence that CPAP treatment can improve performance and cognition, particularly in mild to moderate cases, although further studies on the long-term impact of this type of treatment are still needed.Keywords: Sleep apnea, obstructive; Cognition; Executive function; Memory; Continuous positive airway pressure. IntroduçãoAs alterações cognitivas na SAOS podem ser múltiplas e variadas, incluindo déficit do processamento cognitivo, de memória, de atenção e das funções executivas.(1,2) Os acidentes de trânsito e de trabalho, importantes marc...

A fisiopatologia da SAOS é resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais. Os mais importantes fatores de risco são obesidade e idade. Outros fatores relevantes são anormalidades craniofaciais, hipotireoidismo, menopausa e uso de álcool e de sedativos. A hereditariedade tem sido relacionada a SAOS pela a associação de SAOS a níveis de HLA, obesidade, síndromes genéticas, etnias, sonolência excessiva, alteração do controle ventilatório, expressão de mediadores inflamatórios, entre outros. Este capítulo aborda a variabilidade genética e fenotípica da doença, demonstrando sua relevância no entendimento da fisiopatologia e na avaliação clínica de SAOS.Descritores: Síndromes da apneia do sono; Apneia do sono tipo obstrutiva/genética; Antígenos HLA. AbstractThe physiopathology of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) results from the interaction between genetic and environmental factors. The principal risk factors are obesity and age. Other relevant risk factors are craniofacial abnormalities, hypothyroidism and menopause, as well as the use of alcohol and sedatives. By virtue of its association with factors such as HLA levels, obesity, genetic syndromes, ethnicity, excessive sleepiness, alterations in ventilatory control and expression of inflammatory mediators, OSAS has been related to heritability. This chapter addresses the genetic and phenotypic variability of the disease, showing its relevance in the understanding of the physiopathology and clinical evaluation of OSAS.Keywords: Sleep apnea syndromes; Sleep apnea, obstructive/genetics; HLA antigens. IntroduçãoA fisiopatologia de SAOS não pode ser vista isoladamente como uma disfunção da musculatura de vias aéreas superiores, mas como consequência de um número de patologias inter-relacionadas e fatores de risco, tais como obesidade, idade, menopausa, anormalidades craniofaciais (principalmente envolvendo anormalidades mandibulares), condições congênitas (síndromes de Marfan, de Down e de Pierre Robin), condições adquiridas (hipotireoidismo, acromegalia), ingesta de álcool e sedativos, privação de sono, tabagismo, decúbito dorsal e redução da patência nasal.Os grandes fatores de risco para SAOS são a obesidade e a idade.(1) Especula-se que SAOS é dependente, em aproximadamente 40% dos casos, de uma combinação genética e, em 60%, de influências ambientais. (2) Há ainda a distinção entre SAOS em adultos e em crianças. A causa mais comum em crianças é a hipertrofia de amígdalas e adenoides que, quando removidas, promove uma melhora de SAOS. Já o papel da obesidade infantil isoladamente é controverso.O componente de hereditariedade tem sido reconhecido, mas há dificuldade na elucidação da base genética, devido à heterogeneidade dos fenótipos de SAOS. O paradigma atual foi construído como um produto de "fenótipos intermediários" que interagem entre si, a exemplo da morfologia craniofacial, obesidade, suscetibilidade para sonolência diurna, controle ventilatório e controle das vias aéreas superiores. Não se sabe, até o momento, qual componente desse pool ...