A vérplazma emelkedett lipidszintje a cardiovascularis betegségek kialakulásának egyik legfőbb kockázati tényezője, amelyet elsődleges halálokként tartanak számon. Az apolipoprotein E a lipidek szállításában vesz részt a vérben, ezért polimorfi zmusai befolyásolják a plazma lipidösszetételét. Az apolipoprotein E génjének három leggyakoribb alléljai az e2, az e3 és az e4. A két nem vad típusú allél, az e2 és e4 közül az utóbbi számos vizsgálat eredménye szerint szerepet játszik a szív-ér rendszeri betegségek, valamint az Alzheimer-kór kialakulásában. Az e2/e2 homozigóta genotípust a 3-as típusú hyperlipoproteinaemia egyik előidézőjeként említik egyes tanulmányok. Mivel az apolipoprotein E nemcsak a lipidanyagcsere útján, hanem más biokémiai útvonalakon is befolyásolhatja a cardiovascularis betegségek manifesztációját, így kiemelkedő fontosságú lehet ezen anyagcsereutak molekuláris hátterének felderítése. Orv. Hetil., 2012Hetil., , 153, 2070Hetil., -2076 Kulcsszavak: apolipoprotein E, cardiovascularis betegség, lipidanyagcsere, apoE-polimorfi zmus Connections between apolipoprotein E genotypes and the development of cardiovascular diseasesElevated plasma lipid level is one of the main risk factors for cardiovascular diseases, which are considered to be pimary causes of death. Apolipoprotein E plays a part in the lipid transport in the blood, thus polimophisms of that affect the lipid composition of the plasma. The three most common alleles of apolipoprotein E are e2, e3, e4. Out of the two non-wild type alleles, the e2 and e4, the latter was shown to play a role in the development of cardiovascular diseases and Alzheimer's disease. Some studies mention the e2/e2 homozygote genotype as one of the causes of hyperlipoproteinemia type III. Besides lipid metabolism, apolipoprotein E also infl uences the manifestation of cardiovascular diseases through other biochemical pathways, therefore it is essential to explore the molecular background of these metabolic pathways. Orv. Hetil., 2012Hetil., , 153, 2070Hetil., -2076 Keywords: apolipoprotein E, cardiovascular disease, lipid metabolism, apoE polymorphism (Beérkezett: 2012. október 17.; elfogadva: 2012. november 11.) Rövidítések apoB100 = apolipoprotein B100; apoE = apolipoprotein E; HDL = magas denzitású lipopro tein; IDL = közepes denzitású lipoprotein; LDL = alacsony denzitású lipoprotein; LRP = lipoproteinreceptorhoz kötődő fehérje; SNP = egypontos nukleotidpolimorfi zmus; VLDL = nagyon alacsony denzitású lipoprotein; III HLP = 3-as típusú hyperlipoproteinaemiaAz apolipoprotein E (apoE) szerepe a lipidanyagcseré-ben és a koleszterin transzportjában jól ismert. A vér-ben keringő zsírok és koleszterin felhalmozódása köz-tudottan az erek és a szív károsodásához, majd később nagyon súlyos, kóros állapotokhoz, végül sok esetben halálhoz vezetnek.