Um dos grandes avanços da medicina reprodutiva dos últimos anos é o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD), essa é uma técnica que nos permite conhecer aspectos da composição genética do embrião antes da sua implantação, usando tecnologias da reprodução humana assistida. Ela se divide em duas categorias que vão evidenciar objetivos e protocolos diversos: O PGD para doenças monogênicas (PGT-M), e o (PGT-A) para detectar as alterações cromossômicas no cariótipo. Diante da importância da técnica, objetiva-se apresentar os benefícios do PGD para a reprodução humana e seus aspectos éticos. Por meio dos conhecimentos disponíveis, fez-se uma revisão de literatura com intenção de explorar o diagnóstico genético pré-implantacional empregado na reprodução humana. Durante a escolha dos procedimentos de fertilização in vitro, primeiro é descoberto o que impossibilita o casal de gestar um filho, só então é estudado e analisado as melhores técnicas para tentar minimizar as chances de falhas no procedimento. Com o desenvolvimento de novas técnicas envolvidas no PGD, futuramente os avanços dos estudos irão permitir o diagnóstico de uma gama de alterações genéticas ainda na fase embrionária.