Los errores innatos del metabolismo representan un problema emergente de salud pública que requiere estrategias puntuales y esfuerzos continuos. Actualmente, el tamiz neonatal es el único método para la detección temprana de este tipo de enfermedades porque permite identificar a los recién nacidos afectados antes de que se genere el daño irreversible que causan estas enfermedades. En los últimos seis años, el panel de detección en la Secretaría de Salud ha pasado de 1 a 6 enfermedades. El financiamiento del programa ha sido fundamental para el desarrollo del tamiz neonatal porque lo ha garantizado como proceso integral, incrementando gradualmente los recursos asignados a esta política pública. La contratación de servicios especializados e integrales ha permitido una mejora sustancial en los indicadores del tamiz neonatal, agilizó la entrega de resultados, garantizó el acceso a pruebas confirmatorias al 100% de casos sospechosos en menos tiempo, lo que en conjunto ha conseguido reducir el tiempo de inicio del tratamiento y, por tanto, la limitación del daño o prevención de la discapacidad.PALABRAS CLAVE: Tamiz metabólico; errores innatos del metabolismo

INTRODUCCIÓN: El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual susceptible de prevención. En México, el tamiz neonatal de esta enfermedad es obligatorio. La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito fue descrita en México, hace más de 10 años.OBJETIVO: Presentar información actualizada de la prevalencia de hipotiroidismo congénito del Programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud y compararla con la reportada previamente en el país.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de recién nacidos tamizados en las unidades médicas de la Secretaría de Salud del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018. Se cuantificó la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre neonatal. Se revisó la bibliografía de la prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito (publicaciones del 2000 a la fecha).RESULTADOS: En 1,267,122 muestras adecuadas para el procesamiento bioquímico se encontraron 3,337 con TSH >10 mU/mL. Se confirmaron 923 casos, de los que 564 (61.1%) fueron niñas. La prevalencia al nacimiento fue de 7.3 por 10,000 recién nacidos. En la revisión bibliográfica solo se encontraron dos estudios con datos nacionales desglosados por entidad federativa, con una prevalencia de 4.1 y 4.3 x 10,000 recién nacidos.CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito en los recién nacidos de la Secretaría de Salud de México fue de 7.3 x cada 10,000 recién nacidos tamizados, lo que significa que uno de cada 1,373 tiene esta condición; las niñas son las más afectadas. El hipotiroidismo congénito aumentó 1.8 veces en los últimos 14 años.PALABRAS CLAVE: Tamiz metabólico; hipotiroidismo congénito; hormona estimulante de la tiroides.

INTRODUCCIÓN: La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (dG6PD) es la enzimopatía hereditaria más frecuente en el mundo. La mayoría de los casos son asintomáticos y algunos llegan a padecer anemia hemolítica aguda, ictericia neonatal o anemia hemolítica crónica no esferocítica. En países de Asia y el Mediterráneo y con alta incidencia de malaria, se practica el tamiz neonatal para la dG6PD, pero no existe un consenso universal para su implementación. OBJETIVO: Describir los valores de la actividad de G6PD en papel filtro en recién nacidos, analizar la prevalencia y la repercusión en el número de localizaciones a efectuar en el programa de tamiz neonatal nacional.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados del programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud de México. Se analizó la actividad de la glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa dependiendo del tiempo de tránsito (tiempo trascurrido desde la obtención de la muestra de sangre del talón del recién nacido hasta su llegada al laboratorio). Se analizó la prevalencia según la actividad enzimática residual.RESULTADOS: De 1,076,918 recién nacidos tamizados, 343,272 tuvieron tiempo de tránsito adecuado (≤ 6 días). La actividad enzimática desciende significativamente después de ese tiempo. La prevalencia nacional al nacimiento fue de 4.26%, con porcentajes máximos en Veracruz, Nuevo León y Tabasco (21,20 y 15%, respectivamente). CONCLUSIÓN: 4.26% de los recién nacidos en México tienen dG6PD; es decir, un caso por cada 23 tamizados, lo que implica un elevado número de sujetos para localizar y evaluar en los programas de tamiz neonatal y en las instituciones que llevan a cabo el seguimiento clínico.PALABRAS CLAVE: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, tamiz neonatal, prevalencia.

En el Sistema de Salud se reconoce al programa de tamiz neonatal como un programa esencial de prevención en Salud Pública. Se entiende como el “esfuerzo organizado de la sociedad, principalmente a través de sus instituciones de carácter público, para mejorar, promover, proteger y restaurar la salud de las poblaciones por medio de actuaciones de alcance colectivo”.

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita alnacimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de 21 hidroxilasa; 17a-hidroxiprogesterona; tamiz neonatal