No abstract

Najveći udio svih kromosomopatija u čovjeka čine Downov (trisomija kromosoma 21), Edwardsov (trisomija kromosoma 18) i Patauov (trisomija kromosoma 13) sindrom. Navedena činjenica uputila je na potrebu uvođenja metoda koje bi omogućile brzu dijagnostiku najčešćih numeričkih kromosomskih poremećaja, što je od osobite važnosti u prenatalnoj dijagnostici. Analiza mikrosatelitskih lokusa ili lokusa STR primjenom metode PCR-STR omogućila je brzu dijagnostiku najčešćih aneuploidija u vremenskom razdoblju od jednog do tri dana. Prednost analize lokusa STR u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici očituje se i u mogućnosti utvrđivanja podrijetla kromosoma u dijagnostici uniparentne disomije. U KBC-u Zagreb brza prenatalna i postnatalna dijagnostika aneuploidija i uniparentne disomije provedena je primjenom analize mikrosatelitskih lokusa kromosoma 7, 11, 13, 14, 15, 18, 21, X i Y. Cilj rada je prikazati dijagnostičku vrijednost primijenjenih mikrosatelitskih lokusa na navedenim kromosomima. Prenatalnim pretraživanjem 2072 uzorka plodovih voda kod njih 55 (2,65%) otkrivena je promjena u broju kromosoma. Očekivano, u najvećem broju uzoraka (n=35) otkrivena je trisomija kromosoma 21. U uzorku od 54-ero ispitanika sa sumnjom na uniparentnu disomiju kod njih 13-ero nađena je uniparentna disomija kromosoma 15 (UPD15). Rezultati metode PCR-STR bili su u skladu s rezultatima metode klasične citogenetike. Zaključno možemo reći da je kombinacija mikrosatelitskih lokusa koju primjenjujemo dostatno informativna za uspješno određivanje aneuploidije kromosoma 13, 18, 21, X i Y i uniparentne disomije kromosoma 7,11,14 i 15.