Netherton syndrome (NS) is a rare autosomal recessive disease with variable expression. It is defined by a triad of symptoms: congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata and atopy. Recently, genetic linkage has been established to the SPINK5 gene locus on chromosome 5q32 encoding the serine protease inhibitor LEKTI. In this study, we present a recurrent homozygous mononucleotide deletion (153delT) resulting in a severe case of NS exhibiting exfoliative erythroderma with lethal outcome at the age of 4 months and its application in prenatal testing in a subsequent pregnancy of the mother.

Eine 27-jäh ri ge Pa ti en tin stell te sich vor mit ei nem anam nes tisch seit ca. 5 Jah ren be ste hen den Efflu vi um. Nach An ga ben der Pa ti en tin hät te der Haar aus fall zunächst an meh re ren Stel len kreis för mig begon nen, spä ter habe sich durch Kon flu enz der Are ale eine ton sur ar ti ge in kom plet te Alo pe zie aus ge bil det. Meh re re Ärz te sei en be reits kon sul tiert wor den. Eine Be handlung mit hoch po ten ten to pi schen Ste roiden über 6 Mo na te habe zu kei ner Bes serung ge führt. Das Rou ti ne la bor, Schild drü-sen wer te, Fer ritin, Zink und TPHA zeigten kei ne Auf fäl lig kei ten. Haut be fundAm Ca pil li ti um zeigt sich eine in kom plette, nicht ver nar ben de Alo pe zie. Auf fäl lig ist ein ton sur ar ti ger Ring nicht be trof fe ner Ter mi nal haa re im Be reich der Haar grenze (. Abb. 1a). Die ver blie be nen Haa re sind un ter schied lich lang, in der Re gel jedoch kür zer als 3 cm. In ers ter Li nie handelt es sich um neu nach ge wach se ne, unge schnit te ne Haa re, wie an der hy po pigmen tier ten, sich ver jün gen den Haar spitze er kenn bar (. Abb. 1b). Ok zi pi to pa rietal beid seits im po nie ren un scharf be grenzte Are ale, in de nen pig men tier tes Ma te rial ko me doar tig zahl rei che Fol li kelos ti en aus füllt (. Abb. 1b). Aus ru fe zei chen haare kön nen nicht nach ge wie sen wer den. Das üb ri ge Kör per haar, Wim pern und Augen brau en sind nicht be trof fen. Es fin den sich kei ne Na gel ver än de run gen. Die Haarschaft struk tur zeigt mik ro sko pisch kei ne Auf fäl lig kei ten. His to lo gieIn der von ok zi pi to pa rie tal ent nom menen Bi op sie fal len his to lo gisch zahl reiche lee re Haar fol li kel ohne Haar schäf te auf, zum Teil mit di la tier ten Fol li kelos tien (. Abb. 2a). Im Be reich meh re rer Folli kelos ti en fin den sich un ge form te Ke ratin mas sen und ova le Pig ment schol len (. Abb. 2b). Alle an ge schnit te nen Haarbul bi be fin den sich in der Ana gen pha se. Pe ri ad ne xi el le und pe ri bul bä re lym phozy tä re In fil tra te las sen sich nicht nach weisen.