No abstract

Актуальность. Болезни накопления гликоге-на (гликогеновые болезни -ГБ, гликогенозы) -группа наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным нако-плением гликогена в различных органах и тка-нях вследствие недостаточности или отсутствия ферментов, участвующих в процессах его рас-щепления. При установлении диагноза ГБ важна оценка тяжести состояния больного, степени тя-жести и частоты гипогликемий, а также опреде-ление тактики диетологической поддержки для их предотвращения. Цель -оценка эффективно-сти непрерывного мониторирования гликемии (НМГ) как нового метода диагностики гипоглике-мий у детей с печеночными формами ГБ и роли данного метода исследования для индивидуа-лизации режима питания при этой патологии. Материал и методы. Под наблюдением нахо-дился 51 ребенок с подтвержденным диагнозом ГБ в возрасте 6,9 ± 0,7 года, из них мальчиков -36, девочек -15. Среди пациентов с ГБ 33% имели I тип заболевания, 22% -III тип, 45% -VI и IX типы. Всем пациентам проводилось определение уровня гликемии путем оценки гликемического профиля и перорального глюкозотолерантного теста (ПГТТ), НМГ в режиме реального времени. Анализ полученных результатов был проведен как в общей группе больных, так и в группах детей с различными типами ГБ. Результаты. Исследование гликемического профиля у де-тей с ГБ в дневные часы не выявило значимых отклонений от нормы. Быстрее в ходе ПГТТ уро-вень глюкозы снижали дети раннего возраста, а также пациенты с I типом заболевания, однако различия не достигли уровня статистической значимости (у 11 пациентов (65% случаев) на 180-й минуте исследования зарегистрирова-ны самые низкие показатели -3,1 ± 0,3 ммоль/л, p > 0,05). Гипогликемия натощак в ходе ПГТТ вы-явлена у 4 (24%) детей с I типом ГБ и у 3 (13%) с VI, IX типами. Конечная гипогликемия наблюдалась у 13 (76%) пациентов с I типом, у 3 (27%) -с III типом, у 12 (55%) -с VI, IX типами ГБ. При НМГ гипергли-кемия (10,2 ± 0,3 ммоль/л) наблюдалась в течение 1-1,5 часов после еды. Эпизоды гипогликемии зарегистрированы в ночные часы у 48 (94,1%) детей, что свидетельствует о необходимости ор-ганизации дополнительных ночных кормлений. Максимальная суммарная длительность сни-женных показателей глюкозы зарегистрирована при I типе болезни (10,2 ± 2,4 часа). Анализ данных НМГ в зависимости от типа ГБ продемонстриро-вал: несмотря на сопоставимые показатели уров-ня глюкозы более тяжелые изменения выявля-ются при ГБ I типа (доля времени гипер гликемии составила 10,2 ± 2,3%, длительность 6,9 ± 1,8 часа, p < 0,05; доля времени гипогликемии -13,5 ± 2,6%, длительность 10,2 ± 2,4 часа). Заключение. Полученные данные отражают необходимость использования НМГ у всех пациентов с ГБ с це-лью выявления и профилактики гипогликемиче-ских состояний, что послужит основанием для формирования индивидуальных рекомендаций по диетотерапии.Ключевые слова: гликогеновая болезнь, гипо-гликемия, непрерывное мониторирование глю-козы, глюкозотолерантный тест, гликемический профиль, дети

Aim: to evaluate the efficacy of using a semi-element mixture for nutritional supplementation of children with cerebral palsy (CP) and a body mass deficit with gastrointestinal symptoms. Patients and Methods: 27 children with CP aged from 2 to 18 years were examined. All children underwent the following tests: anthropometry (measurement of body weight and linear growth), measurement of the triceps and biceps skinfold thickness, shoulder circumference measurement, body composition estimation by Bioelectrical Impedance Analysis, calculation of basic energy demand indicators. A semi-elemental mixture based on whey protein hydrolysate with a high content of medium-chain triglycerides was used as nutritional supplementation. The diet therapy efficacy was evaluated after 6 months based on the analysis of the dynamics of anthropometric indicators and gastrointestinal symptoms. Results: all children had a body mass deficit, in the structure of which the severe body mass deficit was 48.2%. The study of body composition components revealed a deficit of lean body mass, active cell mass, absolute and relative amounts of body fat mass, total and intracellular fluid. Gastrointestinal symptoms were mainly represented by disorders of bowel habit in the form of constipation (70.4% of cases), changes in appetite (reduced/selective hunger; 63% of cases) and flatulence (51.8%). When re-examined after 6 months, 44.4% of children’s body weight indicators reached the age norm during nutritional supplementation with a semi-elemental mixture. Body mass deficit of various degrees persisted in 15 (55.6%) patients, while severe body mass deficit — only in 6 (22.2%). The range of weight gain was from 0.5 to 8.4 kg. An increase in the shoulder muscles circumference indicates an increase in the somatic protein pool, which is confirmed by the analysis of the body component composition. An increase in the estimated value of the basic energy demand was registered. Gastrointestinal symptoms were stopped in 44.4% of cases, while constipation persisted in 15 (55.6%) children. Conclusion: the high efficiency of nutritional supplementation with the semi-elemental mixture in children with CP, body mass deficit and gastrointestinal symptoms is confirmed by the positive dynamics of anthropometric indicators and a decrease in the frequency of gastrointestinal manifestations. KEYWORDS: cerebral palsy, body mass deficit, anthropometry, bioelectrical impedance analysis, gastrointestinal symptoms, nutritional supplementation, diet therapy, cow’s milk protein hydrolysate, semi-elemental mixture. FOR CITATION: Titova O.N., Taran N.N., Strokova T.V. et al. Evaluation of the efficacy of using a mixture based on whey protein hydrolysate for nutritional supplementation of children with cerebral palsy. Russian Medical Inquiry. 2020;4(5):282–289. DOI: 10.32364/2587-6821- 2020-4-5-282-289.

Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency (OMIM# 615751) is a rare, life-threatening hereditary disease caused by biallelic mutations in the CA5A gene, presenting as encephalopathic hyperammonemia of unexplained origin during the neonatal period and infancy. Here, we present a detailed description of a 5-year-old patient with the homozygous mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) in the CA5A gene. This variant was previously described by van Karnebeek et al. in 2014 in a boy of Russian origin. We found a high frequency of carriers of this mutation in Russia; 1:213, which is 7 times higher than the expected frequency calculated based on data on Western European populations. Thus, targeted testing for the mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) in the CA5A gene should be useful for early detection by selective screening in neonatal intensive care units.