Неонатальный скрининг -популяционная программа, которая ставит своей главной целью выявление детей с моногенными заболеваниями, нуждающихся в неотложном вмешательстве. Исторически скрининговые тесты разрабатывались и вводились в практику для выявления отдельных заболеваний. Однако с развитием и увеличением доступности технологий секвенирования нового поколения появляется возможность выявлять генетические нарушения у новорожденных вне зависимости от проявления симптомов и начинать лечение или корректирование симптомов как можно раньше. В данном обзоре кратко освещена история скрининга новорожденных, а также описан опыт зарубежных проектов по использованию методов секвенирования нового поколения в неонатальном скрининге. Приведенные в качестве примера заболевания, выявляемые с помощью экзомного секвенирования, но не классическими программами скрининга, демонстрируют актуальность дальнейшего развития и введения генетических методов в обследование новорожденных. Описаны ограничения экзомного секвенирования, которые необходимо принимать во внимание; этические вопросы, возникающие при принятии решений, а также экономические выгоды использования экзомного секвенирования в скрининговых программах.Финансирование. Работа выполнена в рамках государственного задания № 121092400060-5. Конфликт интересов. Авторы подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.