-Huntington disease (HD) is associated with expansions of a CAG trinucleotide repeat in the HD gene. Accurate measurement of a specific CAG repeat sequence in the HD gene in 92 Brazilian controls without HD, 44 Brazilian subjects with clinical findings suggestive of HD and 40 individuals from 6 putative HD families, showed a range from 7 to 33 repeats in normal subjects and 39 to 88 repeats in affected subjects. A trend between early age at onset of first symptoms and increasing number of repeats was seen. Major increase of repeat size through paternal inheritance than through maternal inheritance was observed. Data generated from this study may have significant implications for the etiology, knowledge of the incidence, diagnosis, prognosis, genetic counseling and treatment of HD Brazilian patients.KEY WORDS: Huntington disease, CAG repeats, Brazil, DNA, PCR. Doença de Huntington: análise de DNA na população brasileiraRESUMO -A doença de Huntington (DH) está associada a expansões da seqüência repetitiva de trinucleotídeos CAG no gene HD. Através de análise do número de repetições CAG em indivíduos brasileiros, amostras de 92 indivíduos-controle não afetados pela DH, 44 pacientes com DH e 40 indivíduos de 6 famílias com a DH, demonstrou-se a presença de repetições de 7 até 33 trinucleotídeos CAG nos indivíduos-controle e de 39 até 88 nos alelos mutados dos indivíduos afetados. Foi constatada relação inversa entre a idade de manifestação dos primeiros sintomas da doença e o tamanho do fragmento encontrado. Também foi observado que o número de casos em que ocorrem expansões do trinucleotídeo foi maior quando o pai transmite o alelo mutado do que quando a mãe o transmite. Os dados gerados com este estudo têm importância significativa para a compreensão da etiologia, incidência, diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes com DH na população brasileira. O conhecimento da base genética desta doença na população brasileira permitirá um aconselhamento genético mais eficiente às famílias em risco.

-A missense G209A mutation of the alpha-synuclein gene was recently described in a large Contursi kindred with Parkinsons disease (PD). The objective of this study is to determine if the mutation G209A of the alpha-synuclein gene was present in 10 Brazilian families with PD. PD patients were recruited from movement disorders clinics of Brazil. A family history with two or more affected in relatives was the inclusion criterion for this study. The alpha-synuclein G209A mutation assay was made using polymerase chain reaction and the restriction enzyme Tsp45I. Ten patients from 10 unrelated families were studied. The mean age of PD onset was 42.7 years old. We did not find the G209A mutation in our 10 families with PD. Our results suggest that alpha-synuclein mutation G209A is uncommon in Brazilian PD families.KEY WORDS: Parkinsons disease, alpha-synuclein, genetics.Mutação G209A no gene da alfa-sinucleína em famílias brasileiras com doença de Parkinson RESUMO -Recentemente foi detectada mutação missense G209A no gene da alfa-sinucleína em uma grande família com doença de Parkinson (DP) de Contursi, Itália. Este estudo tem o objetivo de determinar se a mutação G209A está presente em 10 famílias brasileiras com DP. Pacientes com DP foram recrutados em clínicas de distúrbio do movimento no Brasil. O critério de inclusão no estudo foi à presença de dois ou mais familiares acometidos pela DP. A mutação G209A do gene da alfa-sinucleína foi pesquisada usando a técnica de reação em cadeia de polimerase e a enzima de restrição Tsp45I. .oram estudados 10 pacientes de famílias não-relacionadas. A idade média do início dos sintomas da DP foi 42,7 anos. Não encontramos a mutação estudada neste grupo de pacientes. Nossos resultados sugerem que a mutação G209A é incomum em famílias brasileiras com DP. PALAVRAS-CHAVE: doença de Parkinson, alfa-sinucleína, genética molecular.

RESUMO -Os autores relatam o caso de uma paciente com espasmo hemifacial e impressão basilar associados a malformação de Arnold-Chiari. Com a descompressão cirúrgica da fossa posterior, empregada no tratamento da impressão basilar, houve melhora do quadro clínico e o espasmo hemifacial se reduziu quanto à frequência, duração e intensidade. ís enfatizada a necessidade do tratamento etiológico do espasmo hemifacial, antes de se recorrer à toxina botulínica. O espasmo da musculatura inervada pelo facial acomete um lado da face e caracteriza-se por contrações paroxísticas, irregulares e de graus variados. Iniciase geralmente pelo músculo orbicular da pálpebra e acomete em seguida a musculatura da comissura labial 5 > 12 . É mais comum na mulher, entre a quinta e sexta décadas, afeta principalmente o lado esquerdo, sendo os espasmos desencadeados pelo estresse psicológico, cansaço físico e movimentos da face, podendo ser evidenciados mesmo durante o sono e a anestesia 12. o espasmo hemifaeial (EHF) não é achado incomum na literatura médica, mas em nosso meio constitui raridade 5, principalmente quando comparado à incidência de paralisia facial perifé-rica, outra condição patológica do mesmo nervo. O EHF costumava ser considerado idiopático em sua grande maioria, mas estudos utilizando angiografia vertebral e tomografia computadorizada de crânio, evidenciaram etiologia bem definida em 83% dos casos 3. Dentre as etiologias mais citadas encontram-se a vascular, a neoplásica, as alterações degenerativas da transição, crânio-vertebral, a inflamatória, a infecciosa e a traumática 2 . Existem controvérsias quanto à frequência da associação do EHF com impressão basilar (IB) e/ou malformação de Arnold- PALAVRAS-CHAVE