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Monocarboxylate transporters (MCTs) allow the cellular entry of thyroid hormones, especially into the central nervous system (CNS), where they are crucial for neurodevelopment. MCT8 deficiency results in the combination of hypothyroidism in the CNS and peripheral hyperthyroidism, characterized by elevated T3 levels.The only treatment currently available is 3,3',5-triiodothyroacetic acid (TRIAC), a thyroid hormone analogue aimed at improving peripheral thyrotoxicosis and preventing the progression of neurological impairment.Here we assess the clinical, imaging, biochemical, and genetic characteristics of 4 patients with MCT8 deficiency who have received TRIAC to date, the doses used, and the response to treatment.

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Presentación de casos clínicos RESUMENLa hipokalemia aguda es una causa poco frecuente de debilidad muscular. La parálisis periódica tirotóxica es una complicación infrecuente de la tirotoxicosis, en sus diferentes etiologías, en la cual se produce hipokalemia por un flujo masivo de potasio al compartimiento intracelular, que provoca parálisis muscular, que afecta, principalmente, la musculatura proximal de los miembros inferiores. Es importante reconocer esta entidad para instaurar un tratamiento adecuado que incluya el rápido suplemento de potasio y el uso de beta-bloqueantes no selectivos. El tratamiento del hipertiroidismo subyacente y el retorno al estado eutiroideo es imprescindible para la resolución de los episodios de parálisis periódica tirotóxica. Aquí se presenta a un paciente de 13 años de edad con síndrome de Down que consultó por debilidad muscular de los miembros inferiores y trastorno de la marcha, asociada a hipokalemia aguda, en el que se realizó el diagnóstico de hipertiroidismo por enfermedad de Graves. Palabras clave: parálisis periódicas familiares, hipertiroidismo, metimazol, hipokalemia, síndrome de Down. ABSTRACTAcute hypokalemic paralysis is a rare cause of acute weakness. Thyrotoxic periodic paralysis (TPP) is an unusual complication of hyperthyroidism. It is characterized by sudden onset of hypokalemia condition resulting from a shift of potassium into cells and paralysis that primarily affects the lower extremities. Failure to recognize TPP may lead to improper management. Treatment of TPP includes replacing potassium rapidly, using nonselective beta-blockers and correcting the underlying hyperthyroidism as soon as possible. TPP is curable once euthyroid state is achieved. We describe a 13-year-old male with Down syndrome who presented with acute onset of lower extremity weakness secondary to acute hypokalemia and was found to have new onset Graves' disease.