Introducción. La obesidad infantil requiere una atención con programas multidisciplinarios que integren todas sus dimensiones.Objetivo. Describir los cambios clínicos y metabólicos en pacientes con obesidad después de su participación en un programa de atención integral en obesidad infantil.Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional y analítico retrospectivo de una cohorte de pacientes de 6 a 17 años de edad atendidos en el programa de obesidad del Hospital Universitario de San Vicente Fundación (2012-2015), el cual incluyó la atención multidisciplinaria y una intervención educativa. Se evaluaron variables antropométricas y de laboratorio en el momento del ingreso al programa y en la última evaluación. Se exploraron las diferencias según el tiempo de seguimiento.Resultados. Se evaluaron 53 pacientes con una edad promedio de 11 ± 2 años, 52,8 % de los cuales eran hombres. El seguimiento de los pacientes fue de 18 ± 6 meses, aunque en el 30 % de ellos fue de 31 a 36 meses. Se encontró una disminución del índice de masa corporal (IMC; puntaje Z) entre el ingreso (2,75 ± 0,58) y el último control (2,32 ± 0,63) con un valor de p de 0,000 (IC95% 0,27-0,58). El 79,25 % de los pacientes redujo el puntaje Z del IMC. Esta disminución fue significativa independientemente del tiempo de seguimiento. La proporción de pacientes con un puntaje Z del IMC mayor de 3 pasó del 33,4 al 14,6 %. El número de criterios positivos para el síndrome metabólico disminuyó en el seguimiento. Los niveles de triglicéridos y de hemoglobina 'glicada' o 'glicosilada' (HbA1c) mejoraron significativamente.Conclusiones. El manejo de la obesidad infantil con una intervención multidisciplinaria asociada a apoyo educativo grupal continuo puede influir significativamente en los cambios clínicos y metabólicos. Es necesario prolongar el tiempo de seguimiento para prevenir las recaídas.

La preeclampsia es considerada un problema de salud pública debido a su alta prevalencia. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Por esta razón, múltiples estudios han explorado tales factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. Diversos estudios de asociación han identificado algunos genes de susceptibilidad a la preeclampsia, pero los resultados no se han replicado consistentemente en todas las poblaciones, quizá por su complejidad clínica y genética. El levantamiento de mapas de genes y regiones cromosómicas basado en análisis de ligamiento ha mostrado resultados interesantes con algunos marcadores en los cromosomas 2 y 4. En este sentido, hay muchas expectativas con respecto a los genes localizados en tales regiones candidatas, debido a que la identificación de los factores de riesgo genético podría ayudar al entendimiento de esta condición y en proveer claves para su prevención y tratamiento.Palabras clave: preeclampsia, genética, mapa genético, análisis de ligamiento, cromosomas, susceptibilidad genética. Genetics of preeclampsia: an approach to genetic linkage studiesDue to its high prevalence during pregnancies, preeclampsia is considered an important public health problem. Many investigators agree in that its expression is related to the interaction between genetic and environmental factors. Many studies have searched for genetic factors, attempting to identify chromosomal regions or candidate genes whose variants may be related to high preeclampsia susceptibility. Several studies have associated a number of susceptibility genes to preeclampsia, but the results have not been replicated consistently in all populations. Mapping of genes and chromosomal regions by linkage analysis has located potential markers on chromosomes 2 and 4. Identification of the genes located in these candidate regions will pinpoint the genetic risk factors, will lead to a better understanding of the syndrome, and will provide clues for its prevention and treatment. La preeclampsia es un complejo síndrome específico de la segunda mitad del embarazo (>20 semanas) que se caracteriza fisiopatológicamente por fenómenos principales como perfusión orgánica reducida, vasoespasmo y activación de la cascada de la coagulación, cuyo origen radica, al parecer, en alteraciones de la placentación. Las manifestaciones clínicas son, principalmente, hipertensión (140/90 mm Hg) y proteinuria (0,3 g en 24 horas), que desaparecen antes de la 12 a semana posparto. Cuando la hipertensión y la proteinuria se suman a la presencia de convulsiones, constituyen la complicación de la preeclampsia, conocida como eclampsia (1).

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Objective: Several endocrine manifestations have been described in patients with 22q11 deletion syndrome, including growth retardation, hypoparathyroidism, and thyroid disorders. This study aimed to characterize these abnormalities in a Colombian retrospective cohort of children with this condition. Methods: A retrospective study comprising a cohort of children with 22q11 deletion syndrome in Medellín, Colombia followed up between 2011 and 2017 was conducted. Results: Thirty-seven patients with a confirmed diagnosis of 22q11 deletion syndrome were included. 37.8% had some endocrinopathy, the most frequent being hypoparathyroidism (21.6%), followed by hypothyroidism (13.5%), hyperthyroidism (2.7%) and growth hormone deficiency (2.7%). There was wide heterogeneity in the clinical presentation, with late onset of severe hypocalcemia associated with seizure or precipitated in postoperative cardiac surgery, which highlights the importance of continuous follow-up as indicated by the guidelines. Short stature was mainly related to nutritional factors. Growth monitoring is required with the use of syndrome-specific charts and careful monitoring of the growth rate. Conclusion: As previously reported, a significant proportion of patients with endocrine abnormalities were found in this cohort. This highlights that it is essential to carry out an adequate multidisciplinary follow-up, based on the specific clinical guidelines, in order to avoid serious complications such as convulsions due to hypocalcemia. It is important to track size with curves specific to the syndrome and analyze the growth rate.