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RESUMENLa tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23qter). Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.Palabras clave: duplicación, trisomía, cromosoma 11q.

Objectives: to highlight the importance of performing karyotype in children with congenital malformations in order to have a confirmatory diagnosis, in parents to exclude the possibility of being carriers of chromosomal abnormalities and perform the genetic counseling. Clinical cases description: Female patient with 3 years and 2 months old to whom karyotype was performed by global neurodevelopmental delay and microcephaly, and her mother with 34 years old without any clinical manifestations, to both patients, lymphocyte culture and chromosomal analysis with a High Resolution Banding techniques GTG and C were performed. The mother’s karyotype was 46,XX,t(9;15)(q10;q10)(p10;p10),add14p. The father’s karyotype was normal, 46,XY, and the girl’s karyotype resulted in a pure Trisomy 9p:  47,XX,+del(9)(q11). Discussion: This chromosomal rearrangement in mother included a nonhomologous reciprocal translocation between the long arms of pair chromosomes 9 and 15 and between the short arms of the same chromosomes, additional to it, an unknown origin material was also observed in short arm from one chromosome of the 14 pair. In meiosis of this type of rearrangement, the father’s normal homologous chromosomes are paired with the mother’s translocated chromosomes and as a result of 3:1 segregation a gamete with one chromosome else was originated that after fertilization resulted in an unbalanced translocation confirming the pure trisomy in the patient.

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo.Palabras clave: Síndrome de Turner, mosaicismo, monosomía, cariotipo, fenotipo. 45,X/46,XY. A variation of Turner Syndrome. A case report A B S T R A C TTurner syndrome (TS) is a chromosomal disorder discovered by Dr. Henry Turner in 1938, is manifested clinically mainly by short stature, broad neck, pterigyumcolli, cubitus valgus and sexual infantilism. It has a prevalence of 1 in 1800-5000 female live births and is characterized by the total or partial absence of the second X chromosome. A great variety of presentations have been recognized due to cytogenetic techniques, the most common being the monosomy of the X chromosome (chromosomal constitution: 45,X) and the less frequent mosaicism, including marker chromosomes that correspond to fragments or the whole Y chromosome. The presence of this chromosome could confer male phenotypic characteristics to the patients. We report the case of a 14-year-old girl with a phenotype similar to Turner syndrome who presented a mosaic chromosomal constitution 45 X/46,XY. Both parents were 32-year old, nonconsanguineous; the child was brought to consultation for absence of axillary and pubic hair and absence of breast development. At the birth the patient presented ambiguous genitalia, open labia and atrophied right testicle while the left remained in the pelvis, both were extirpated at 3 and 6 months of life respectively. A review of the literature was carried out and we proposed genetic counseling appropriate to the findings in the karyotype.